Hemofilia A – gena F8- detectie deletii/duplicatii prin MLPA

Analiză genetică cantitativă, realizată prin tehnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei F8, principala cauză genetică a hemofiliei A, o tulburare de coagulare cu transmitere legată de cromozomul X.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Testul analizează gena F8, care codifică factorul VIII al coagulării, o proteină esențială în cascada coagulării sângelui.

Defectele structurale de tip deleții sau duplicații la nivelul genei F8 sunt responsabile pentru un procent semnificativ din cazurile de hemofilie A, în special formele moderate și severe ale bolii. Aceste alterări genetice determină deficit parțial sau total de factor VIII, care duc la episoade hemoragice spontane sau post-traumatice.

Metoda MLPA permite evaluarea cantitativă a exonilor genei F8, fiind esențială pentru detectarea rearanjamentelor genomice care nu pot fi identificate prin secvențiere clasică.

Afecțiuni sau simptome asociate:

  • Hemofilie A congenitală (deficit de factor VIII);
  • Sângerări spontane (hemartroze, hematoame musculare);
  • Sângerări prelungite după traumatisme sau intervenții chirurgicale;
  • Echimoze frecvente;
  • Hemoragii severe în formele moderate și severe;
  • Complicații articulare cronice (artropatie hemofilică).

Cui se adresează:

Medicilor hematologi, pediatri, geneticieni și alți specialiști implicați în diagnosticul și monitorizarea pacienților cu suspiciune de tulburări de coagulare sau cu istoric familial de hemofilie A.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pe ADN genomic extras din sânge periferic.

Tehnica permite detectarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul exonilor genei F8, inclusiv rearanjamente mari care nu sunt evidențiate prin secvențiere clasică.

Rezultatele sunt interpretate în context clinic și pot necesita corelare cu activitatea factorului VIII și istoricul hematologic al pacientului.

Beneficii și importanță clinică:

  • Confirmă diagnosticul molecular al hemofiliei A în formele cauzate de rearanjamente F8;
  • Permite identificarea cauzei genetice în cazurile cu deficit sever de factor VIII;
  • Contribuie la stratificarea severității bolii;
  • Sprijină consilierea genetică familială și evaluarea riscului de transmitere;
  • Permite testarea purtătoarelor (femei heterozigote) în familiile afectate.

Particularități și limitări:

  • Testul detectează exclusiv deleții și duplicații la nivelul genei F8;
  • Nu identifică mutații punctiforme sau variante mici (care necesită secvențiere Sanger sau NGS);
  • Nu evidențiază mutații din alte gene implicate rar în tulburări de coagulare;
  • Interpretarea necesită corelare cu date clinice și teste de coagulare (APTT, factor VIII).

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.

Condiții:

Conform specificațiilor laboratorului

Denumiri alternative:

Test genetic F8; Analiză MLPA pentru hemofilie A; Detecție deleții/duplicații ale genei factorului VIII; Test molecular pentru hemofilia A.

Analize asociate recomandate:

  • Activitatea factorului VIII plasmatic;
  • Teste de coagulare (APTT, PT);
  • Analiză genetică F8 prin secvențiere (pentru mutații punctiforme);
  • Testare genetică familială (carrier screening);
  • Consiliere genetică specializată;
  • Analize pentru alte coagulopatii (ex. factor IX – hemofilie B, la diferențiere).

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu