Analiză genetică de tip HLA clasa II, care determină alelele din regiunile HLA-DR și HLA-DQ, inclusiv variantele clinice relevante DR4, DQ2, DQ8 și DQB1*06:02. Testul este utilizat în evaluarea predispoziției la boli autoimune, diabet zaharat tip 1, boală celiacă și narcolepsie.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
HLA clasa II – genotipare HLA-DR și HLA-DQ (DR4, DQ2, DQ8, DQB1*06:02)
Descriere scurtă
Analiză genetică de tip HLA clasa II, care determină alelele din regiunile HLA-DR și HLA-DQ, inclusiv variantele clinice relevante DR4, DQ2, DQ8 și DQB1*06:02. Testul este utilizat în evaluarea predispoziției la boli autoimune, diabet zaharat tip 1, boală celiacă și narcolepsie.
Descriere detaliată
Sistemul HLA (Human Leukocyte Antigen) clasa II joacă un rol esențial în prezentarea antigenelor către limfocitele T helper, având impact major asupra reglării răspunsului imun adaptativ.
Această analiză de HLA clasa II (HLA2) investighează locusurile:
HLA-DR
HLA-DQ
cu raportarea alelelor clinice:
HLA-DR4
HLA-DQ2
HLA-DQ8
HLA-DQB1*06:02
Aceste variante sunt asociate cu predispoziții imunogenetice pentru multiple afecțiuni autoimune și neurologice, fiind utilizate frecvent în stratificarea riscului genetic.
Indicații de testare
Susceptibilitate la boli autoimune
Suspiciune de diabet zaharat tip 1 (HLA-DR4, DQ2, DQ8)
Boală celiacă (HLA-DQ2 / DQ8)
Narcolepsie (HLA-DQB1*06:02)
Boli inflamatorii și autoimune sistemice
Evaluare imunogenetică familială
Investigații în boli endocrine autoimune
Predispoziție genetică în contexte clinice complexe
Cui se adresează
Pacienților cu suspiciune de boli autoimune
Pacienților cu diabet zaharat tip 1 sau risc crescut
Persoanelor cu simptome digestive sugestive de boală celiacă
Pacienților cu somnolență excesivă / suspiciune narcolepsie
Medicilor endocrinologi, gastroenterologi, neurologi și imunologi
Persoanelor cu istoric familial de boli autoimune
Metodologie de testare
Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)
Genotipare HLA clasa II prin metode moleculare (PCR-SSO / PCR-SSP / secvențiere HLA de rezoluție variabilă)
Identifică predispoziția genetică la boli autoimune
Sprijină diagnosticul bolii celiace și al diabetului tip 1
Ajută la evaluarea riscului de narcolepsie
Permite stratificarea riscului imunologic familial
Contribuie la medicina personalizată în imunologie și endocrinologie
Oferă informații utile în evaluarea bolilor inflamatorii cronice
Sprijină deciziile de screening și monitorizare precoce
Analize asociate recomandate
În diabet și endocrinologie
Glicemie, HbA1c
Autoanticorpi pancreatici (anti-GAD, IA-2, ZnT8)
În boala celiacă
Anti-transglutaminază tisulară (tTG IgA/IgG)
Anti-endomisium (EMA)
IgA total
În narcolepsie
Evaluare neurologică specializată
Polisomnografie / test MSLT
În boli autoimune
ANA, ENA panel
CRP, VSH
Alte markere specifice organului afectat
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge total EDTA
Nu necesită pregătire specială
Documente obligatorii
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Date clinice relevante
Istoric familial de boli autoimune (dacă există)
Denumiri alternative
HLA class II genotyping (DR, DQ)
HLA-DR/DQ molecular typing
HLA2 immunogenetic test
HLA-DR4 / DQ2 / DQ8 panel
HLA-DQB1*06:02 testing
Autoimmune HLA risk panel
Class II HLA susceptibility test
Immunogenetic HLA-DR/DQ analysis
HLA disease association class II test
Biomnis HLA class II assay
Particularități ale testului
Această analiză de HLA clasa II identifică markeri genetici asociați cu susceptibilitatea la boli autoimune și neuroimunologice. Prezența unei alele HLA de risc reprezintă, în sine, un diagnostic de boală, ci indică o predispoziție genetică imunologică, ce trebuie corelată cu datele clinice și cu alte investigații de specialitate.