Analiză genetică de tip genotipare HLA-B*57:01, utilizată pentru identificarea pacienților cu risc crescut de reacție de hipersensibilitate la abacavir. Testul are rol esențial în farmacogenetică și medicina personalizată înainte de inițierea tratamentului antiretroviral.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul detectează prezența alelei HLA-B*57:01, variantă genetică a genei HLA-B (complexul major de histocompatibilitate clasa I).
Această alelă este puternic asociată cu apariția unei reacții de hipersensibilitate imun-mediată la administrarea de abacavir, un medicament utilizat în tratamentul infecției HIV.
Mecanismul este de tip imunologic, în care moleculele HLA-B*57:01 prezintă peptide modificate în prezența medicamentului, declanșând activarea limfocitelor T citotoxice și o reacție sistemică severă.
Testarea este recomandată înainte de inițierea tratamentului cu abacavir, deoarece pacienții pozitivi pentru HLA-B*57:01 prezintă un risc semnificativ crescut de reacții adverse severe.
Indicații de testare
Înainte de inițierea tratamentului cu abacavir
Screening farmacogenetic în infecția HIV
Istoric de reacții adverse medicamentoase suspecte
Evaluare de siguranță terapeutică în antiretrovirale
Medicină personalizată în infecții virale cronice
Confirmarea riscului imunologic individual
Cui se adresează
Pacienților HIV care urmează tratament antiretroviral
Medicilor infecționiști
Farmacologilor clinici
Pacienților înainte de prescrierea abacavirului
Centrelor de boli infecțioase și medicină personalizată
Metodologie de testare
Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)
Genotipare specifică HLA-B*57:01 prin metode moleculare (PCR alele-specific / PCR-SSP sau PCR în timp real)
Detectarea prezenței sau absenței alelei HLA-B*57:01
Analiză calitativă (pozitiv/negativ)
Interpretare farmacogenetică conform ghidurilor clinice internaționale (CPIC / FDA)
Beneficii și importanță clinică
Contribuie la prevenirea reacțiilor de hipersensibilitate severe la abacavir
Reduce riscul de evenimente adverse potențial letale
Permite selecția sigură a terapiei antiretrovirale
Standard de îngrijire înainte de tratamentul cu abacavir
Susține medicina personalizată în infecția HIV
Contribuie la creșterea siguranței tratamentului
Evită întreruperea tratamentului din cauza reacțiilor adverse
Analize asociate recomandate
Farmacogenetică HIV / antivirale
HLA clasa I extins (alte alele cu relevanță imunologică)
Genotipare CYP2B6 (efavirenz metabolism)
Teste farmacogenetice pentru antiretrovirale asociate
Monitorizare terapeutică HIV
HIV viral load (ARN HIV)
CD4/CD8 count
Profil hepatic și renal
Rezistență genotipică HIV (HIV drug resistance testing)
Imunogenetică
HLA-B*57:01 confirmator (dacă există rezultate discordante)
HLA-B*57 și alte subtipuri HLA-B relevante clinic
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge total EDTA
Nu necesită pregătire specială
Documente obligatorii
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Indicație clinică (tratament cu abacavir sau evaluare HIV)
Date medicale relevante
Denumiri alternative
HLA-B*57:01 genotyping
Abacavir hypersensitivity test
HLA B5701 pharmacogenetic test
HLA-B57 screening
Abacavir HSR genetic test
HLA class I pharmacogenetic typing
HLA-B57:01 allele detection
Pharmacogenomic HLA-B testing
HIV pharmacogenetic HLA test
Biomnis HLA-B5701 assay
Particularități ale testului
Această analiză identifică prezența alelei HLA-B*57:01, un marker genetic validat clinic pentru risc crescut de hipersensibilitate la abacavir. Testul are valoare exclusiv farmacogenetică și nu reprezintă diagnostic de boală. Un rezultat negativ reduce semnificativ riscul de reacție, dar nu exclude complet alte tipuri de reacții adverse medicamentoase. Interpretarea trebuie realizată în context clinic și terapeutic.