Leucemia mieloida acuta (LMA) - panel genetic NGS [MYSLA]

Leucemia mieloidă acută (LMA) este o neoplazie hematologică agresivă caracterizată prin proliferarea clonală a precursorilor mieloizi imaturi în măduva osoasă, sânge periferic și alte țesuturi.

Panelul MYSLA analizează un set extins de gene implicate în patogeneza LMA, incluzând mutații cu valoare diagnostică, prognostică și terapeutică. Aceste alterări genetice influențează comportamentul bolii, răspunsul la tratament și riscul de recădere.

Prin utilizarea tehnologiei NGS, testul permite identificarea variantelor somatice punctiforme, inserțiilor/delețiilor mici și altor modificări genetice relevante clinic, contribuind la o clasificare moleculară modernă a LMA conform ghidurilor internaționale.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Leucemie mieloidă acută (toate subtipurile);
• Pancitopenie (anemie, trombocitopenie, neutropenie);
• Infecții recurente sau severe;
• Sângerări spontane sau prelungite;
• Fatigabilitate severă, dispnee;
• Febră fără cauză infecțioasă evidentă;
• Infiltrație medulară cu blasti.

Cui se adresează:

Medicilor hematologi, oncologilor, anatomopatologilor și specialiștilor implicați în diagnosticul, monitorizarea și tratamentul pacienților cu suspiciune sau diagnostic confirmat de leucemie mieloidă acută.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin secvențiere de nouă generație (NGS) a ADN-ului extras din probe de sânge periferic sau măduvă osoasă (în funcție de contextul clinic).

Panelul MYSLA include gene frecvent implicate în LMA, relevante pentru:

• diagnostic molecular;
• clasificare prognostică;
• identificarea mutațiilor acționabile terapeutic.

Sunt detectate variante somatice punctiforme, inserții/deleții mici și mutații cu semnificație clinică cunoscută sau potențial relevantă.

Beneficii și importanță clinică:

• Contribuie la confirmarea diagnosticului molecular de LMA;
• Permite stratificarea riscului (favorabil/intermediar/nefavorabil);
• Ghidează alegerea terapiei țintite;
• Oferă informații prognostice esențiale;
• Susține monitorizarea bolii minime reziduale (în corelare cu alte teste);
• Ajută la personalizarea planului terapeutic.

Particularități și limitări:

• Nu detectează modificări cromozomiale mari (necesită cariotipare/FISH);
• Sensibilitatea depinde de procentul de blasti din probă;
• Nu înlocuiește analiza morfologică și imunofenotiparea;
• Unele variante pot necesita validare suplimentară (Sanger sau metode alternative);
• Interpretarea trebuie realizată strict în context hematologic complet.

Tip probă:

Sânge periferic, 2 × 6 ml (EDTA)

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

Panel NGS LMA; Profil genetic leucemie mieloidă acută; Test mutațional LMA; Analiză genomică MYSLA; Secvențiere somatică LMA.

Analize asociate recomandate:

• Imunofenotipare prin citometrie în flux;
• Cariotipare medulară;
• FISH pentru anomalii recurente în LMA;
• Monitorizare MRD (boală minimă reziduală);
• Biopsie de măduvă osoasă;
• Teste hematologice complete (hemogramă, coagulare).