LIPA - Analiza enzimatica lipaza acida lizozomala (LAL)

Lipaza acidă lizozomală (LAL) este o enzimă localizată la nivelul lizozomilor, responsabilă de degradarea esterilor de colesterol și a trigliceridelor provenite din lipoproteinele internalizate celular.

Deficitul de activitate al acestei enzime determină acumularea progresivă de lipide în ficat, splină, vase sanguine și alte țesuturi, conducând la afectare hepatică, dislipidemie severă și complicații cardiovasculare.

Deficitul de lipază acidă lizozomală (LAL-D) include un spectru clinic care variază de la forma infantilă severă (boala Wolman) până la forme cu debut tardiv cunoscute anterior sub denumirea de boala de stocare a esterilor de colesterol (CESD – Cholesteryl Ester Storage Disease).

Analiza enzimatică reprezintă metoda de primă linie pentru confirmarea diagnosticului biochimic al bolii și poate fi completată ulterior prin testare genetică a genei LIPA.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Deficit de lipază acidă lizozomală (LAL-D);
• Boala Wolman;
• Boala de stocare a esterilor de colesterol (CESD);
• Hepatomegalie și/sau splenomegalie;
• Creșterea persistentă a transaminazelor;
• Steatoză hepatică de cauză neexplicată;
• Fibroză sau ciroză hepatică;
• Dislipidemie severă (LDL crescut, HDL scăzut);
• Ateroscleroză precoce;
• Întârziere de creștere la copil;
• Malabsorbție și afectare gastrointestinală în formele severe.

Cui se adresează:

Medicilor geneticieni, gastroenterologilor, hepatologilor, pediatrilor, interniștilor, specialiștilor în boli metabolice și altor medici implicați în evaluarea pacienților cu hepatopatii inexplicabile, dislipidemii severe sau suspiciune de boală lizozomală.

Metodologie de testare:

Analiza determină activitatea enzimatică a lipazei acide lizozomale (LAL) utilizând metode biochimice validate, efectuate din probă de sânge uscat pe hârtie specială (Dried Blood Spot – DBS) sau din alte tipuri de probe biologice acceptate de laborator.

Rezultatul exprimă nivelul activității enzimatice și permite identificarea pacienților cu deficit parțial sau complet de LAL.

În cazul unui rezultat sugestiv pentru deficit enzimatic, se recomandă confirmarea moleculară prin analiza genei LIPA.

Beneficii și importanță clinică:

• Permite diagnosticul precoce al deficitului de lipază acidă lizozomală;
• Contribuie la diferențierea față de alte cauze de steatoză hepatică și dislipidemie;
• Facilitează inițierea precoce a terapiei specifice de substituție enzimatică;
• Reduce riscul complicațiilor hepatice și cardiovasculare severe;
• Sprijină diagnosticul diferențial al bolilor lizozomale de stocare;
• Reprezintă o investigație esențială pentru pacienții cu afectare hepatică inexplicabilă.

Particularități și limitări:

• Testul evidențiază activitatea enzimatică, dar nu identifică mutațiile genetice responsabile;
• Rezultatele aflate în zona limită pot necesita investigații suplimentare;
• Confirmarea diagnosticului necesită corelare clinică și genetică;
• Activitatea enzimatică poate fi influențată de calitatea probei și condițiile de transport.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.

Condiții:

Transport conform protocolului laboratorului.

Denumiri alternative:

Analiza activității lipazei acide lizozomale; Test enzimatic LAL; LAL-D screening; Deficit de lipază acidă lizozomală; Test enzimatic pentru boala Wolman; Test CESD.

Analize asociate recomandate:

• Analiza moleculară a genei LIPA;
• Profil lipidic complet (colesterol total, LDL, HDL, trigliceride);
• Transaminaze hepatice (ALT, AST);
• Ecografie hepatică;
• Elastografie hepatică;
• Evaluare cardiometabolică;
• Consiliere genetică înainte și după testare.