Analiză genetică moleculară realizată prin tehnica Real-Time PCR, utilizată pentru identificarea mutației G20210A din gena factorului II al coagulării (protrombina), una dintre cele mai frecvente cauze genetice de trombofilie ereditară.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Factorul II (protrombina) este o proteină esențială în procesul de coagulare a sângelui. Mutația G20210A a genei F2 determină creșterea nivelului plasmatic al protrombinei și, implicit, o predispoziție crescută la formarea cheagurilor de sânge (tromboze).
Persoanele purtătoare ale acestei mutații prezintă un risc crescut de tromboembolism venos, în special atunci când sunt expuse și altor factori favorizanți, precum sarcina, contraceptivele hormonale, intervențiile chirurgicale, imobilizarea prelungită sau istoricul familial pozitiv.
Testul identifică prezența mutației în stare heterozigotă sau homozigotă și reprezintă una dintre investigațiile de bază în evaluarea trombofiliilor ereditare.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Trombofilie ereditară;
Tromboză venoasă profundă (TVP);
Tromboembolism pulmonar;
Tromboze recurente la vârste tinere;
Complicații trombotice în sarcină;
Pierderi repetate de sarcină (în asociere cu alți factori de risc);
Restricție de creștere intrauterină;
Preeclampsie și alte complicații obstetricale;
Istoric familial de tromboze.
Cui se adresează:
Medicilor hematologi, geneticienilor, obstetricienilor-ginecologi, cardiologilor, medicilor de medicină internă și altor specialiști implicați în evaluarea pacienților cu suspiciune de trombofilie ereditară.
Metodologie de testare:
Analiza este realizată prin tehnica Real-Time PCR pe ADN genomic extras din sânge periferic.
Metoda permite identificarea specifică a mutației *c.97G>A (G20210A) din gena F2, determinând statusul genetic al pacientului:
absentă (genotip normal);
heterozigotă;
homozigotă.
Rezultatul este permanent și nu este influențat de tratamente anticoagulante, sarcină sau alte condiții clinice.
Beneficii și importanță clinică:
Identifică una dintre cele mai frecvente cauze genetice de trombofilie;
Permite evaluarea riscului individual de evenimente trombotice;
Contribuie la managementul sarcinii la pacientele cu antecedente obstetricale;
Sprijină deciziile privind profilaxia trombozei în situații cu risc crescut;
Oferă informații importante pentru consilierea familială;
Permite identificarea rudelor aflate la risc.
Particularități și limitări:
Analiza detectează exclusiv mutația G20210A a genei F2;
Nu exclude prezența altor forme de trombofilie ereditară sau dobândită;
Riscul trombotic depinde și de alți factori genetici și de mediu;
Interpretarea trebuie realizată în contextul istoricului personal și familial.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.
Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform procedurilor standard pentru testare genetică.
Condiții:
Transport la 2–8°C.
Denumiri alternative:
Factor II G20210A;
Protrombina G20210A;
Mutația genei F2;
Test genetic pentru trombofilie ereditară;
Analiza protrombinei prin Real-Time PCR;
Trombofilie genetică – Factor II.
Analize asociate recomandate:
Mutația Factor V Leiden (F5 G1691A);
MTHFR C677T și A1298C;
PAI-1 (4G/5G);
Proteina C și Proteina S;
Antitrombina III;
Anticoagulant lupic;
Anticorpi antifosfolipidici;
Panel genetic complet pentru trombofilie ereditară;