Mutatie Factor V Leiden (G1691A)

Factorul V Leiden este o variantă genetică a genei F5, în care mutația G1691A determină rezistență la inactivarea factorului V de către proteina C activată. Această modificare conduce la o stare de hipercoagulabilitate și crește semnificativ riscul de formare a cheagurilor de sânge.

Persoanele purtătoare au un risc crescut de tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară și complicații trombotice în contexte de risc crescut, cum ar fi sarcina, utilizarea contraceptivelor estrogenice, intervențiile chirurgicale sau imobilizarea prelungită.

Testul permite identificarea mutației în stare heterozigotă sau homozigotă și reprezintă una dintre investigațiile esențiale în diagnosticul trombofiliei ereditare.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Trombofilie ereditară;
• Tromboză venoasă profundă (TVP);
• Tromboembolism pulmonar;
• Tromboze recurente la vârste tinere;
• Complicații trombotice în sarcină;
• Pierderi recurente de sarcină;
• Preeclampsie;
• Restricție de creștere intrauterină;
• Istoric familial de evenimente trombotice.

Cui se adresează:

Medicilor hematologi, geneticienilor, obstetricienilor-ginecologi, medicilor de medicină internă, cardiologilor și altor specialiști implicați în evaluarea pacienților cu suspiciune de trombofilie ereditară sau istoric trombotic sugestiv.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin tehnica Real-Time PCR pe ADN genomic extras din sânge periferic.

• Metoda detectează mutația c.1601G>A (G1691A) din gena F5, determinând statusul genetic al pacientului:
• genotip normal;
• heterozigot;
• homozigot.

Rezultatul este stabil în timp și nu este influențat de tratamente anticoagulante sau condiții fiziologice precum sarcina.

Beneficii și importanță clinică:

• Identifică cea mai frecventă cauză genetică de trombofilie;
• Permite evaluarea riscului individual de tromboză;
• Sprijină managementul sarcinii la pacientele cu risc obstetrical;
• Ghidează deciziile privind profilaxia anticoagulantă;
• Permite consilierea genetică familială;
• Ajută la identificarea rudelor cu risc crescut.

Particularități și limitări:

• Detectează exclusiv mutația G1691A din gena F5;
• Nu exclude alte cauze genetice sau dobândite de trombofilie;
• Riscul trombotic este influențat și de factori clinici și de mediu;
• Interpretarea trebuie corelată cu istoricul personal și familial.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru analize genetice.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

• Factor V Leiden;
• F5 G1691A;
• Mutația Leiden;
• Test genetic trombofilie Factor V;
• Analiză Real-Time PCR F5;
• Rezistență la proteina C activată (APC resistance genetic).

Analize asociate recomandate:

• Mutația Factor II (protrombina G20210A);
• MTHFR C677T și A1298C;
• PAI-1 4G/5G;
• Proteina C, Proteina S;
• Antitrombina III;
• Anticoagulant lupic;
• Anticorpi antifosfolipidici;
• Panel complet de trombofilie ereditară;
• Consiliere genetică.