Analiză genetică moleculară utilizată pentru detectarea mutațiilor din gena F13A1, asociate deficitului de Factor XIII, o cauză rară de tulburări de coagulare și complicații hemoragice, inclusiv sângerări recurente și pierderi de sarcină.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Factorul XIII este o proteină esențială în etapa finală a cascadei de coagulare, având rolul de stabilizare a cheagului de fibrină format în procesul de hemostază.
Mutațiile genei F13A1 pot duce la deficit de Factor XIII, determinând formarea unor cheaguri instabile, susceptibile la liza precoce. Această disfuncție se asociază cu sângerări spontane sau post-traumatice și cu complicații obstetricale, inclusiv pierderi recurente de sarcină.
Deși rară, această mutație are importanță clinică semnificativă în evaluarea pacienților cu istoric de sângerări inexplicabile sau infertilitate de cauză hematologică.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Deficit congenital de Factor XIII;
Sângerări spontane sau post-traumatice;
Vindecare defectuoasă a plăgilor;
Hematoame recurente;
Hemoragii intracraniene (în forme severe);
Pierderi recurente de sarcină;
Infertilitate sau complicații de implantare embrionară;
Sângerări post-operatorii prelungite.
Cui se adresează:
Medicilor hematologi, geneticienilor, obstetricienilor-ginecologi, specialiștilor în medicină reproductivă și altor specialiști implicați în evaluarea tulburărilor de coagulare sau pierderilor de sarcină recurente.
Metodologie de testare:
Analiza este realizată prin tehnici de biologie moleculară (de tip Real-Time PCR sau metode echivalente de genotipare) pe ADN genomic extras din sânge periferic.
Testul identifică variante patogene sau asociate cu deficitul de Factor XIII, în special mutații din gena F13A1, responsabile de formele congenitale ale bolii.
Beneficii și importanță clinică:
Permite identificarea unei cauze rare de tulburare de coagulare;
Explică episoadele de sângerare inexplicabilă;
Important în evaluarea pierderilor recurente de sarcină;
Sprijină diagnosticul diferențial al trombofiliilor și coagulopatiilor;
Contribuie la consilierea genetică familială;
Ajută la managementul obstetrical personalizat.
Particularități și limitări:
Este o analiză pentru o afecțiune rară, cu prevalență scăzută;
Nu înlocuiește testele funcționale ale Factorului XIII;
Alte tulburări de coagulare pot coexista și trebuie investigate separat;
Interpretarea trebuie corelată cu tabloul clinic și testele de hemostază.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.
Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru analize genetice.