Analiză genetică moleculară realizată prin tehnica Real-Time PCR, utilizată pentru detectarea celor două variante frecvente ale genei MTHFR: C677T și A1298C, implicate în metabolismul folatului și în reglarea nivelului de homocisteină.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Gena MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) codifică o enzimă esențială în metabolismul folatului, cu rol central în conversia homocisteinei în metionină și în menținerea echilibrului metabolic al vitaminelor din grupul B.
Varianta C677T este asociată cu o reducere mai semnificativă a activității enzimatice, în special în stare homozigotă, în timp ce A1298C determină o reducere mai moderată a funcției enzimei.
Analiza combinată a celor două variante oferă o imagine mai completă asupra statusului genetic al pacientului în ceea ce privește metabolismul folatului și potențialul risc de hiperhomocisteinemie, în special în contexte multifactoriale (deficit de folat, B12, B6 sau alte condiții clinice).
Afecțiuni sau simptome asociate:
Hiperhomocisteinemie;
Trombofilie ereditară (factor de risc adjuvant);
Complicații obstetricale;
Pierderi recurente de sarcină;
Preeclampsie;
Defecte de tub neural (risc multifactorial);
Risc cardiovascular crescut în asociere cu alți factori;
Tulburări metabolice asociate deficitului de folat și vitamine B.
Cui se adresează:
Medicilor geneticieni, hematologilor, obstetricienilor-ginecologi, medicilor de medicină internă și altor specialiști implicați în evaluarea riscului trombotic, obstetrical sau metabolic.
Metodologie de testare:
Analiza este realizată prin tehnica Real-Time PCR pe ADN genomic extras din sânge periferic.
Testul identifică simultan variantele:
c.677C>T (C677T)
c.1298A>C (A1298C)
Rezultatul stabilește statusul genetic pentru fiecare variantă (normal, heterozigot sau homozigot) și permite evaluarea combinată a impactului asupra activității enzimatice MTHFR.
Beneficii și importanță clinică:
Oferă evaluare completă a celor două variante principale MTHFR;
Permite corelarea cu nivelul de homocisteină;
Ajută în evaluarea riscului obstetrical multifactorial;
Sprijină deciziile privind suplimentarea cu folat activ și vitamine B;
Este util în evaluarea trombofiliei ereditare ca factor de risc adjuvant;
Contribuie la consilierea genetică personalizată.
Particularități și limitări:
Impactul clinic este variabil și dependent de contextul metabolic;
Nu reprezintă singură o cauză majoră de trombofilie;
Relevanța crește în asociere cu alți factori genetici și de mediu;
Interpretarea trebuie corelată cu homocisteina și tabloul clinic general;
Nu exclude alte cauze genetice ale hiperhomocisteinemiei.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.
Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru analize genetice.