Neurofibromatoza tip 1 – gena NF1 - analiza deletii si duplicatii

Testul detectează rearanjamentele mari (deleții sau duplicații) ale genei NF1, care pot scăpa analizei prin secvențierea standard. Aceste modificări structurale sunt responsabile de 5–10% dintre cazurile de NF1.

Ghid de recoltare (recomandări)
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

*Termen de execuție:

40 zile lucrătoare

Materiale biologice acceptate:

sânge venos periferic (EDTA)

Descrierea serviciului

Neurofibromatoza tip 1 poate apărea și prin pierderea completă sau duplicarea unor regiuni întinse din gena NF1. Aceste anomalii determină un fenotip adesea mai sever, cu număr mare de neurofibroame, dismorfisme și risc oncologic crescut.

Testul utilizează metode de tip MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) sau NGS cu analiză CNV (Copy Number Variation) pentru a identifica aceste variații ale numărului de copii.

Afecțiuni și simptome asociate:

  • Manifestări cutanate multiple (pete café-au-lait, lentigine);
  • Neurofibroame difuze, uneori de dimensiuni mari (plexiforme);
  • Tulburări de creștere și deformări osoase;
  • Disfuncții cognitive sau de învățare;
  • Risc crescut de gliom optic și tumori maligne ale tecilor nervoase.

Cui se adresează analiza:

  • Pacienților cu simptomatologie compatibilă cu NF1 la care testul NGS nu a identificat mutații punctiforme;
  • Persoanelor cu forme familiale severe de NF1.

Metodologie de testare:

Analiza delețiilor și duplicațiilor prin MLPA / CNV-NGS.

Beneficii și importanță clinică:

  • Identificarea cauzei genetice la pacienții cu rezultat NGS negativ.
  • Confirmarea diagnosticului și consilierea genetică a familiei.

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge venos periferic (EDTA)
Coșul meu