Neurofibromatoza tip 1 - gena NF1 - secventiere NGS
Testul pentru neurofibromatoza tip 1 (NF1) prin secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) identifică variantele patogene sau susceptibile din gena NF1, asociate cu dezvoltarea neurofibroamelor, lentiginelor axilare și anomaliilor oculare și osoase caracteristice acestei boli genetice.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
40 zile lucrătoare
Materiale biologice acceptate:
sânge venos periferic (EDTA)
Descrierea serviciului
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este o boală genetică autozomal dominantă, cu o frecvență de aproximativ 1:3.000 de persoane.
Este cauzată de mutații ale genei NF1, situată pe cromozomul 17q11.2, care codifică neurofibromina – o proteină implicată în reglarea creșterii celulare.
Pierderea funcției acestei proteine determină proliferarea necontrolată a celulelor nervoase și apariția tumorilor benigne (neurofibroame) și, uneori, maligne.
Afecțiuni și simptome asociate:
Pete „café-au-lait” pe piele (≥6 pete >5 mm la copii sau >15 mm la adulți).
Lentigine axilare sau inghinale.
Neurofibroame cutanate sau plexiforme.
Noduli Lisch (hamartoame ale irisului).
Dificultăți de învățare, deficit de atenție.
Deformări osoase (scolioză, displazie de aripă sfenoidală).
Risc crescut de tumori maligne ale tecilor nervoase.
Cui se adresează analiza:
Persoanelor cu manifestări clinice sugestive de NF1.
Pacienților cu istoric familial de neurofibromatoză.
Copiilor proveniți din părinți afectați (pentru diagnostic precoce și monitorizare).
Metodologie de testare:
Secvențierea completă a genei NF1 prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), cu analiză bioinformatică pentru identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor și delețiilor mici.
Beneficii și importanță clinică
Confirmă diagnosticul molecular de NF1.
Permite estimarea riscului de transmitere ereditară (50% la descendenți).
Ghidează monitorizarea clinică și oncologică a pacientului.