Neurofibromatoza tip 2 – gena NF2 - secventiere NGS
Testul pentru neurofibromatoza tip 2 (NF2) prin secvențiere NGS detectează mutațiile patogene în gena NF2, asociate cu dezvoltarea tumorilor bilaterale ale nervilor vestibulari și a altor tumori ale sistemului nervos central.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
40 zile lucrătoare
Materiale biologice acceptate:
sânge venos periferic (EDTA)
Descrierea serviciului
Neurofibromatoza tip 2 este o boală genetică autozomal dominantă rară (1:25.000–1:40.000), cauzată de mutații în gena NF2, localizată pe cromozomul 22q12.2.
Gena codifică proteina merlină, implicată în controlul creșterii celulare. Defectul duce la formarea de schwanoame, meningioame și ependimoame.
Afecțiuni și simptome asociate:
pierdere progresivă a auzului și tinitus (din cauza schwanoamelor vestibulare bilaterale);
dezechilibru și vertij;
tulburări de vedere (neurom al nervului optic, cataractă juvenilă);
meningioame multiple;
ependimoame ale măduvei spinării;
neuropatii periferice și slăbiciune musculară.
Cui se adresează analiza:
persoanelor cu tumori vestibulare bilaterale sau istorii familiale de NF2;
pacienților tineri cu meningioame multiple sau schwanoame izolate;
copiilor din familii cu NF2 confirmată genetic.
Metodologie de testare:
Secvențiere completă a genei NF2 prin NGS cu acoperire completă a exoanelor și analiză bioinformatică pentru mutații punctiforme și inserții/deleții mici.
Beneficii și importanță clinică
confirmă diagnosticul molecular de NF2;
permite consilierea genetică și monitorizarea precoce a complicațiilor (tumori ale SNC, pierderea auzului);
ajută la stabilirea strategiei terapeutice și chirurgicale.