Acest panel testează peste 1000 variante genetice (SNP, in/del, CNV, fuziuni) în 52 de gene relevante (driver) pentru tumorile solide, la nivel de ADN și ARN, în vederea orientării tratamentului personalizat.
Rezultatele testului au relevanță în stabilirea eligibilității pentru terapia țintită sau pentru includerea în studii clinice disponibile în prezent pentru 18 tipuri detumori solide.
Astfel, testul oferă șansa unuitratament genetic personalizat pentru tumori solide, aprobat de FDA și realizat conform ghidurilor medicale actuale.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
10 zile lucrătoare
Descrierea serviciului
Testul Panel 52 gene relevante în tumori solide Oncomine Focus Assay ADN + ARN este o testare genomică de tip multi-biomarker. Reprezintă un tip de test diagnostic care permite identificarea modificărilor ADN sau ARN, la nivelul celulelor tumorale. Spre deosebire de testarea genetică, prin care sunt detectate mutațiile moștenite, testarea genomică se concetrează pe mutațiile dobândite, specifice proceselor neoplazice. Procesul evolutiv al tumorilor solide este condus în principal de modificări somatice la nivelul unor gene cu rol important în oncogeneză, cunoscute sub denumirea generică de gene driver (gene relevante). Identificarea acestor gene, respectiv a mutațiilor somatice la nivelul lor (mutații driver), joacă un rol crucial în diagnosticarea și tratamentul personalizat (terapia țintită) al afecțiunilor maligne.
Identificarea mutațiilor la nivelul tumorilor solide oferă informații despre biologia tumorii, evoluția acesteia precum și despre răspunsul sau rezistența la terapie. Ca urmare, testarea genomică este esențială pentru stabilirea profilului molecular tumoral și identificarea biomarkerilor cu potențial diagnostic, prognostic, predictiv sau preventiv.
Prin acest test, pot fi analizate 52 de gene relevante în tumorile solide, cu rol important în procesele oncologice și în ghidarea tratamentului personalizat cu medicamente aprobate FDA.
Testul permite analiza concomitentă a ADN și ARN tumoral, cu secvențierea a:
35 de gene la nivelul cărora au loc mutații „ hotspot”,
19 gene asociate cu variații ale numărului de copii (CNV- copy number variation),
23 de gene implicate în evenimente de fuziune genică.
Analiza se realizează într-un singur flux de lucru, ceea ce permite utilizarea unei cantități minime de material biologic (10ng ADN și 10ng ARN). Astfel, se obține o analiză precisă și fiabilă a secvențelor de acid nucleic provenit dintr-o serie de tipuri de probe tumorale, inclusiv biopsii mici sau aspirații cu ac fin.
Afecțiuni și simptome asociate:
Testarea Panel 52 gene relevante în tumori solide Oncomine Focus Assay ADN + ARN, poate fi efectuată pentru peste 18 tipuri de tumori solide pentru care există aprobată terapie personalizată sau sunt disponibile studii clinice. Numărul de gene relevante pentru fiecare tip de cancer este variabil, conform ghidurilor în vigoare și a studiilor de asociere existente până în prezent.
Cancer de vezică(portocaliu) – AKT1, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR3, HRAS, KRAS, PIK3CA.
GIST – Cancer gastrointestinal(gri) – BRAF, CCND1, KIT, PDGFRA, PIK3CA.
Cancer pancreatic(mov) – CDK6, CTNNB1, FGFR1, KRAS, MYC.
Cancer de sân(roz) – AKT1, CCND1, EREBB2, FGFR1, MYC, NTRK3, PIK3CA.
Cancer de cap și gât(alb cu mov) – CCND1, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA.
Cancer de prostată(bleu) – AR, BRAF, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, HRAS, IDH1, KRAS, MYC, RAF1.
Cancer de colon(albastru) – KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, PIK3CA, AKT1.
Simptomele cancerului variază în funcție de tipul și localizarea acestuia, dar pot include scădere inexplicabilă în greutate, oboseală persistentă care nu dispare odată cu odihna, durere inexplicabilă care nu dispare pe o perioadă lungă, modificări ale pielii, noduli sau umflături, sângerări anormale, febră persistentă sau infecții frecvente, tuse sau răgușeală persistentă și modificări ale obiceiurilor intestinale sau urinare. Prezența acestor simptome nu înseamnă obligatoriu cancer, dar impune consultarea unui medic pentru investigații.
Cui se adresează analiza
Pacienților oncologici, de ambele sexe,diagnosticați cu diferite tipuri de tumori solide, în stadiu local avansat sau metastazat, pentru care există aprobată FDA/EMA - o terapie țintită, conform ghidurilor în vigoare (NCCN, ESMO, ASCO).
Pacienților oncologici cu rezultat negativ pentru o testare țintită (ex. Melanom BRAF negativ), în vederea extinderii analizei genetice pentru identificarea subtipului molecular și a personalizării terapiei pacientului oncologic.
Metodologie de testare
Testul presupune extracția acizilor nucleici din țesut inclus în parafină și analiza acestora prin secvențiere de generație următoare (NGS - Next Generation Sequencing).
Beneficii și importanță clinică
Testarea NGS a devenit o prioritate în oncologia de precizie pentru orientarea tratamentului personalizat sau pentru includerea pacientului oncologic în studii clinice. Un număr tot mai mare de alterări genomice influentează deciziile de tratament atât pentru tumorile primare cât și pentru cele secundare.
Acest test oferă:
testare comprehensivă - eliminarea utilizării de tehnologii multiple, în cascadă (FISH, IHC, PCR, Real-Time PCR);
rezultat complex în timp relativ scurt, utilizând o cantitate minimă de material biologic;
posibilitate de evaluare simultană a unui număr mare de biomarkeri, oferind multiple opțiuni de tratament, altele decât terapia standard de îngrijire, cu importanță terapeutică în 18 tipuri de tumori solide;
analiză concomitentă a ADN şi ARN extras din aceeaşi probă de țesut inclus în parafină (FFPE) utilizând o cantitate redusă de material biologic (2-3 secțiuni de țesut inclus în parafină), ceea ce permite chiar şi analiza probelor cu material tisular redus (biopsii obținute prin FNA - fine-needle aspiration);
analiza a peste 1000 de variante patologice în 52 de gene driver cum ar fi EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2 și MET, precum și fusiuni care implică genele ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3, etc;
identificarea opțiunilor de tratament, compatibile cu profilul tumoral molecular, cu eligibilitate pentru tratament personalizat în multiple tipuri de cancer, cât și identificarea de noi ținte terapeutice, într-un timp relativ scurt;
conform Național Cancer Institute (martie 2025), pentru 31 de tipuri de cancere - inclusiv pentru cele 18 testate prin acest panel- a fost aprobat un număr cuprins între 4 şi 39 de medicamente (inhibitori tirozin kinazici sau anticorpi monoclonali), în funcție de tipul de cancer. De exemplu: pentru cancerul de prostată şi cel de piele (melanom şi carcinom bazocelular), sunt aprobate câte 20 de medicamente; pentru cel pancreatic - 7; pentru cel tiroidian – 8; iar pentru tumori solide cu diverse localizări - 9;
obținerea de indicații timpurii despre rezistența la tratament, evitând astfel expunerea non-responderilor la toxicitatea unui tratament fără beneficiu terapeutic;
eliberarea unui rezultat care include și un raport Oncomine, generat cu acces la baza de date ClinVar, în care sunt prezentate informații despre:
variantele cu semnificație clinică detectate,
potențialul impact terapeutic (sau absența acestuia),
terapiile țintite eligibile,
trialurile clinice disponibile la momentul actual.
detecție simultană de: mutații hotspot (SNV, InDel) la nivelul a 35 de gene: AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO;
CNV la nivelul a 19 gene: ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA;
fuziuni genice - implică 23 de gene: ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1,fiecare dintre aceste variante reprezentând ținte terapeutice pentru diferite medicamente oncologice aprobate FDA.
Ghidarea tratamentului anti-tumoral, pe baza caracterizării profilului molecular, prin secvențierea ADN și ARN tumoral, oferă pacienților:
acces la terapia țintită- rate mai mari de supraviețuire fără cancer (remisii);
rate crescute de supraviețuire fără progresie (progression free survival) ;
efecte secundare reduse;
stare de sănătate generală mai bună;
posibilitatea de înrolare in trialuri clinice.
Particularități și limitări
Tehnica utilizată are o specificitate și o sensibilitate superioare tehnicilor clasice (IHC, Real-Time PCR, FISH);
Utilizarea unui panel targeted-NGS nu ridică probleme de interpretare a patogenității variantelor identificate şi, implicit , pentru evaluarea riscului, spre deosebire de panelurile NGS extinse (>400 gene).
Probele de calitate redusă (material tisular insuficient, procent tumoral <20%, concentrație ADN și/sau ARN < 10 ng, ADN degradat/denaturat ca urmare a proceselor de includere în parafină), pot prezenta date NGS de calitate inferioară, improprii generării unui rezultat precis;
Variantele identificate cu o acoperire extrem de scăzută sunt considerate artefacte, fiind excluse din analiza bioinformatică a datelor.
Tip probă: țesut în parafină (bloc FFPE)
Recoltare și condiții
Testul se realizează pe secțiuni de țesut inclus în parafină (FFPE),în general cu grosimea de 5 microni,și etalate pe lama microscopică, fără a fi colorate prin colorația clasică cu hematoxilin-eozină.
Medicul anatomo-patolog indică o zonă cu celularitate tumorală crescută, cu zone de necroză, fibroză sau infiltrat inflamator în cantităti cât mai reduse,de unde se va efectua simultan extracția de ADN și ARN. Testarea genetică pentru detecția diferitelor tipuride modificări geneticede la nivelul celor 52 de gene se realizează prin metoda NGS.
Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, te poți adresa specialiștilor noștri. Ei te pot ghida și îți pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.