Panel boli ce asociaza dismorfism (include craniosinostoze, RAS-opatii, Boala Hirschsprung, lizencefalie si alte sindroame cu malformatii cerebrale si craniofaciale)

Panel genetic extins realizat prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing), utilizat pentru identificarea variantelor patogene asociate sindroamelor cu dismorfism craniofacial, craniosinostozelor, RAS-opatiilor, malformațiilor cerebrale, bolii Hirschsprung și altor tulburări complexe de dezvoltare embrionară.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Panel boli ce asociază dismorfism (include craniosinostoze, RAS-opatii, Boala Hirschsprung, lizencefalie si alte sindroame cu malformații cerebrale si craniofaciale) este un panel genomic comprehensiv care analizează sute de gene implicate în dezvoltarea embrionară, diferențierea tisulară și formarea structurilor craniofaciale, neurologice, scheletale și viscerale.

Acest panel include gene implicate în:

  • sindroame de dismorfism craniofacial;
  • craniosinostoze și defecte de dezvoltare craniană;
  • RAS-opatii (ex. sindrom Noonan, cardio-facio-cutane, Costello);
  • malformații ale sistemului nervos central (ex. lizencefalie, agenezii, displazii corticale);
  • boala Hirschsprung și tulburări de migrare neuronală enterică;
  • dizostoză scheletală și displazii osoase;
  • sindroame complexe multisistemice cu debut precoce.

Prin utilizarea secvențierii de nouă generație, testul identifică variante patogene, probabil patogene și variante de semnificație incertă (VUS), incluzând mutații punctiforme și mici inserții/deleții în genele implicate în dezvoltarea embrionară.

Afecțiuni sau simptome asociate:

  • Dismorfism craniofacial (anomalii faciale congenitale);
  • Craniosinostoze;
  • Întârziere de dezvoltare neuropsihomotorie;
  • Dizabilitate intelectuală;
  • Malformații cerebrale (lizencefalie, agirie/pahigirie, displazii corticale);
  • Microcefalie sau macrocefalie;
  • Boala Hirschsprung;
  • Malformații cardiace congenitale;
  • Malformații scheletale și displazii osoase;
  • Anomalii genito-urinare sau multisistemice;
  • Sindroame RAS-opatii;
  • Epilepsie cu debut precoce asociată malformațiilor cerebrale.

Cui se adresează:

Medicilor geneticieni, neonatologilor, pediatrilor, neurologilor pediatri, chirurgilor cranio-faciali, gastroenterologilor pediatri și altor specialiști implicați în evaluarea pacienților cu malformații congenitale complexe sau suspiciune de sindrom genetic.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) pe ADN genomic extras din sânge periferic.

Panelul CentoDysmorph acoperă un spectru extins de gene (peste 400 de gene), implicate în:

  • dezvoltare craniofacială;
  • organogeneză;
  • migrare neuronală;
  • formarea sistemului nervos central;
  • dezvoltare scheletală și tisulară.

Sunt detectate:

  • variante patogene;
  • variante probabil patogene;
  • variante de semnificație incertă (VUS).

Beneficii și importanță clinică:

  • Permite diagnosticul molecular al sindroamelor complexe de dismorfism;
  • Ajută la identificarea cauzei genetice în malformații congenitale multiple;
  • Ghidează managementul multidisciplinar al pacientului;
  • Oferă informații prognostice importante;
  • Permite consilierea genetică a familiei;
  • Facilitează testarea familială (cascade testing);
  • Sprijină deciziile terapeutice și chirurgicale precoce.

Particularități și limitări:

  • Panelul include un număr mare de gene, dar nu acoperă toate cauzele genetice posibile;
  • Unele regiuni genetice pot avea acoperire tehnică limitată;
  • Pot fi identificate variante cu semnificație incertă (VUS);
  • Interpretarea necesită corelare clinică și imagistică (RMN cerebral, evaluare craniofacială etc.);
  • Nu detectează toate tipurile de rearanjamente cromozomiale complexe.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru testare genetică moleculară.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

  • CentoDysmorph panel;
  • Panel genetic dismorfisme și malformații congenitale;
  • NGS malformații craniofaciale;
  • Test genetic craniosinostoză;
  • Panel RAS-opatii;
  • Panel malformații cerebrale congenitale;
  • Secvențiere gene dismorfism.

Analize asociate recomandate:

  • RMN cerebral;
  • Examinare neurologică pediatrică;
  • Ecografie cardiacă;
  • Evaluare gastroenterologică (pentru suspiciune Hirschsprung);
  • Testare genetică familială;
  • Consiliere genetică;
  • Microarray CGH (în cazuri selectate);
  • Evaluare multidisciplinară (neurologie, genetică, chirurgie craniofacială).

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu