Panel boli oftalmologice genetice - CentoVision

Panelul CentoVision este un test genetic avansat, realizat prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing), care investighează 450 de gene asociate bolilor oftalmologice ereditare.

Testul identifică variante genetice implicate în pierderea vizuală și în sindroame cu afectare oculară, oferind un diagnostic molecular precis.

Gene analizate:

ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACO2, ACVR1, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH18A1, ALDH1A3, AP3B1, APTX, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARSG, ASB10, ATF6, ATOH7, AUH, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CANT1, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CERKL, CFAP418, CHD7, CHM, CHMP4B, CIB2, CISD2, CLCN7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COX7B, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTC1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, DGUOK, DHDDS, DHX38, DKC1, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, ENPP1, EPHA2, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GBA1, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA1, GJA3, GJA8, GNAT2, GNPTG, GPR143, GRIP1, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HESX1, HEXA, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, HTRA2, HYCC1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIF11, KIF7, KIT, KLHL7, LCA5, LEMD2, LEP, LEPR, LIM2, LMX1B, LOXL1, LRAT, LRMDA, LRP2, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MC1R, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTRFR, MYH9, MYO5A, MYO7A, MYOC, NAA10, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR0B2, NR2F1, NRL, NTF4, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPTN, OSTM1, OTX2, P3H2, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PHF6, PHYH, PIK3R5, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PNKP, PNPLA6, POC1B, POLG, POLG2, POMC, POMGNT1, PPARG, PPT1, PQBP1, PRCD, PRKCG, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SBF2, SDCCAG8, SEMA4A, SERAC1, SETX, SHH, SIL1, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC33A1, SLC38A8, SLC45A2, SLC52A2, SLC7A14, SLC9A6, SMCHD1, SMOC1, SNAI2, SNRNP200, SNX10, SOX10, SOX2, SPATA7, SPG7, STRA6, TBC1D20, TBK1, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TFAP2A, TIMM50, TIMM8A, TIMP3, TK2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM70, TNFRSF11A, TNFSF11, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TRIM32, TRNT1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VIM, VPS13B, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, WRN, ZIC2, ZNF408, ZNF423, ZNF513

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge total

Descrierea serviciului

Panelul CentoVision permite analiza simultană a ADN-ului nuclear și mitocondrial pentru identificarea variantelor de tip SNV, indel și CNV, relevante clinic.

Este util pentru confirmarea diagnosticului molecular, orientarea managementului oftalmologic și selecția pacienților pentru terapii genetice sau trialuri clinice.

Afecțiuni sau simptome asociate:

  • Retinite pigmentare
  • Amauroză congenitală Leber
  • Boala Stargardt
  • Glaucom congenital
  • Cataractă congenitală sau precoce
  • Nistagmus congenital
  • Sindroame cu afectare oculară (ex. Usher, Stickler)
  • Pierdere vizuală progresivă, degenerescențe maculare familiale

Cui se adresează:

  • Pacienților cu suspiciune clinică de boală genetică oftalmologică
  •  Nou-născuților și copiilor cu afectare vizuală severă neexplicată
  • Pacienților cu afecțiuni sindromice ce includ componentă oculară
  • Pentru consiliere genetică, testare familială și evaluarea eligibilității pentru terapii țintite

Metodologie de testare:

  • Secvențiere NGS a regiunilor codante și ±10 bp flancante ale genelor incluse
  • Analiză bioinformatică a variantelor SNV, indel și CNV
  • Confirmarea variantelor relevante prin metode ortogonale: Sanger, MLPA, qPCR
  • Clasificarea variantelor conform ghidurilor ACMG/AMP

Beneficii și importanța clinică:

  • Confirmă sau infirmă suspiciunea clinică (diagnostic molecular)
  • Oferă informații pentru urmărire oftalmologică specifică și intervenții precoce
  • Sprijină consilierea genetică și testarea familială
  • Identifică eligibilitatea pacientului pentru terapii genice și trialuri clinice
  • Crește sensibilitatea diagnosticului față de metodele clasice

Particularități și limitări:

  • Testul analizează doar genele incluse în panel (450 de gene)
  • Nu detectează toate variantele/genele posibile; dacă panelul este negativ, se pot recomanda secvențieri exom/genom sau teste complementare
  • Anumite regiuni repetate sau cu omologie mare pot necesita teste suplimentare (MLPA, repeat-expansion assays)

Condiții pentru recoltare:

  • Recoltare în tub EDTA
  • Evitarea hemolizei și transport la temperatură recomandată de laborator
  • Proba trebuie procesată conform instrucțiunilor laboratorului

Analize asociate recomandate:

  • Consult oftalmologic detaliat
  • Teste funcționale retiniene (ERG, OCT, camp vizual)
  • Screening genetic familial pentru purtatori sau confirmare mutații
  • În cazuri selectate: WES sau WGS dacă panelul este negativ

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge total
Denumiri alternative: CentoVision – Panel genetic boli oftalmologice
Denumiri alternative: Panel NGS oftalmologic extins
Denumiri alternative: Analiză genetică pentru afecțiuni oculare ereditare
Denumiri alternative: Panel diagnostic retinopatice și sindroame cu afectare oculară
Coșul meu