Panel cancere ereditare - Clarity plus

Panelul Clarity Plus – Cancere ereditare este un test genetic complex care analizează simultan 53 de gene asociate cu cele mai frecvente sindroame de predispoziție ereditară la cancer.

Prin identificarea mutațiilor patogene și probabil patogene implicate în procesele de reparare a ADN-ului, proliferare celulară și control al ciclului celular, testul oferă informații esențiale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul personalizat al riscului oncologic.

Gene analizate

Testul analizează gene implicate în predispoziția ereditară la cancer, precum:

BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, NF1, SMAD4, BMPR1A, APC, MUTYH, NBN, RAD51C, RAD51D, BARD1, BRIP1, CDKN2A, HOXB13, MEN1, POLE, POLD1, FANCA, FANCM, DICER1, RET, VHL, AXIN2, BAP1, RNF43, GREM1, GALNT12, SMARCA4, RAD50, PTCH1, ATR, FAM175A, GEN1, NTHL1, PPP2R2A, MRE11, MITF, FANCL, RAD51B.

*Termen de execuție:

40 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Panelul Clarity Plus utilizează tehnologia de înaltă rezoluție Next Generation Sequencing (NGS) pentru secvențierea completă a exoanelor și a regiunilor intron–exon ale celor 53 de gene țintă.

Testul permite detecția:

  • mutațiilor punctiforme (SNV)
  • delețiilor și duplicațiilor (CNV)
  • inserțiilor și delețiilor scurte (indels)

Acoperă sindroamele genetice cel mai frecvent implicate în cancerul ereditar, inclusiv:

  • Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (BRCA1/2, RAD51C/D, PALB2)
  • Sindromul Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
  • Sindromul Li-Fraumeni (TP53)
  • Sindromul Peutz-Jeghers (STK11)
  • Sindromul Cowden (PTEN)
  • Polipoza adenomatoasă familială (APC, MUTYH)
  • Sindromul Von Hippel–Lindau (VHL)
  • Sindromul MEN1, precum și alte forme rare de predispoziție oncologică ereditară

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul este relevant pentru evaluarea riscului în:

  • Cancer de sân și ovar ereditar
  • Cancer colorectal ereditar și polipoze multiple
  • Cancer pancreatic și gastric
  • Cancer pulmonar și prostatic ereditar
  • Melanom familial
  • Tumori cerebrale, endometriale sau renale
  • Neoplazii endocrine multiple (MEN1, RET)

Cui se adresează

  • Persoanelor cu istoric familial semnificativ (≥2 rude de grad I/II afectate)
  • Pacienților diagnosticați cu cancer la vârstă tânără (<50 ani)
  • Pacienților cu tumori multiple primare
  • Femeilor cu cancer mamar triplu negativ diagnosticat înainte de 60 de ani
  • Pacienților cu rezultate suspecte la IHC (ex. MSI, deficit de MMR)
  • Persoanelor care doresc o evaluare preventivă a riscului genetic personal sau familial

Metodologie de testare

  • Secvențiere genomică completă prin NGS
  • Acoperire ≥99% a regiunilor codante ale celor 53 de gene
  • Detecție SNV, CNV și indels
  • Analiza variantelor conform ghidurilor ACMG/AMP
  • Confirmare prin Sanger, MLPA sau qPCR atunci când este necesar

Beneficii și importanță clinică

  • Identifică mutațiile ereditare care cresc riscul pentru cancere frecvente
  • Permite monitorizare personalizată și strategii de prevenție (screening dedicat, chimioprevenție, chirurgie profilactică)
  • Oferă informații pentru testarea rudelor (cascade testing)
  • Ajută la alegerea terapiilor țintite (ex.: inhibitori PARP pentru BRCA1/2, imunoterapie pentru MSI-H)
  • Este considerat test de referință în oncogenetica preventivă și personalizată

Particularități și limitări

  • Este un test de screening genetic, necesitând interpretare clinică și consiliere genetică
  • Nu detectează variante mozaice cu fracție <5%
  • Nu detectează mutații din regiuni neacoperite sau gene care nu sunt incluse în panel
  • Nu oferă informații despre risc epigenetic sau factorii de mediu
  • Rezultatele sunt interpretate conform ghidurilor ACMG 2022

Tip probă

  • Sânge periferic (2 × 4 ml EDTA)
  • Alternativ: salivă (kit dedicat)

Condiții pentru recoltare

  • Recoltare standard, fără repaus alimentar
  • Proba se transportă la temperatura camerei, ambalată corespunzător
  • Necesită prescripție medicală și consiliere genetică pre-test

Analize asociate recomandate

  • Consiliere genetică pre și post-test
  • Testare familială direcționată
  • Analiză MSI / MMR pentru cancer colorectal
  • Teste pentru instabilitate microsatelitară (MSI-H) și expresia BRCA1/2 în tumori
  • Teste suplimentare de confirmare: MLPA, FISH, Sanger

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Denumiri alternative: Clarity Plus – Cancer Hereditary Risk Panel (53 genes)
Denumiri alternative: Panel NGS pentru predispoziție oncologică ereditară
Denumiri alternative: Panel genetic multipanel pentru cancere ereditare
Denumiri alternative: Screening genetic extins pentru sindroame oncogenetice
Coșul meu