Panel Cardiomiopatie hipertrofica (93 de gene)

Panelul este un test genetic molecular complex de tip target exome care analizează 93 de gene asociate cu cardiomiopatie hipertrofică (HCM). Scopul este identificarea mutațiilor patogene sau probabil patogene care pot determina hipertrofia ventriculară, aritmii, insuficiență cardiacă sau risc de moarte subită, în context familial sau sporadic.

Gene analizate

AARS2, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ANK2, ANKRD1, ATP5E, ATPAF2, BRAF, BSCL2, CALR3, CAV3, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, DSP, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDHA1, PHKA1, PLN, PMM2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SCO2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SURF1, TAZ, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL.

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge venos

Descrierea serviciului

Cardiomiopatia hipertrofică este caracterizată prin îngroșarea neobișnuită a peretelui ventricular stâng și poate duce la:

  • obstrucție a fluxului sanguin ventricular
  • aritmii ventriculare și supraventriculare
  • insuficiență cardiacă și risc de moarte subită, mai ales la tineri și sportivi

Testul genetic permite:

  • confirmarea unei cauze ereditare a HCM
  • diferențierea între forme familiale și forme sporadice
  • screeningul rudelor de gradul I pentru purtători de mutații

Prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pe un panel de 93 de gene relevante, acest test oferă precizie ridicată și eficiență clinică.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • hipertrofia ventriculului stâng sau drept detectată ecocardiografic
  • dispnee, palpitații, angină sau sincopă
  • aritmii ventriculare sau supraventriculare
  • istoric familial de moarte subită cardiacă
  • insuficiență cardiacă progresivă
  • diagnostic clinic de HCM cu fenotip variabil

Cui se adresează

  • pacienților cu diagnostic clinic de cardiomiopatie hipertrofică, mai ales cu suspiciune familială
  • rudele de gradul I ale unui pacient cu mutație detectată
  • pacienților cu hipertrofie ventriculară inexplicabilă sau aritmii maligne
  • medici cardiologi și geneticieni implicați în managementul HCM

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale celor 93 de gene din panel (target exome)
  • detectarea variațiilor: SNV (single nucleotide variants), inserții/deleții (indels) și alte mutații rare cu impact clinic
  • interpretare clinică conform ghidurilor internaționale (ACMG) și raportare a variantelor patologice, probabil patologice și a celor de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

  • confirmare moleculară a etiologiei HCM
  • identificarea pacienților cu risc crescut și adaptarea managementului cardiologic (monitorizare, ICD, tratamente preventive)
  • screening familial pentru prevenție secundară
  • clarificarea prognosticului și influențarea deciziilor terapeutice

Particularități și limitări

  • rezultatul negativ nu exclude componenta genetică a HCM
  • variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita reevaluare în timp
  • analiza se concentrează pe regiunile codante, fără acoperire completă a regiunilor necodante sau epigenetice
  • diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică

Tip probă și condiții pentru recoltare

  • sânge venos în tub EDTA
  • recoltare standard, fără repaus alimentar specific
  • consiliere genetică pretestare recomandată

Analize asociate recomandate

  • ecocardiografie, RMN cardiac, Holter, test de efort
  • evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
  • alte paneluri cardiologice dacă există fenotip overlap (ex. dilatativă, aritmogenă)
  • consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială

Caracteristici analize medicale

Recomandare pe sexe: Feminin
Recomandare pe sexe: Masculin
Recomandare pe sexe: Necunoscut / Unisex
Se poate recolta la domiciliu: Da
Condiții medicale – afecțiuni: cardiomiopatii (dilatativă, hipertrofică, restrictivă)
Materiale biologice acceptate: sânge venos
Denumiri alternative: NGS Panel HCM – target exome
Denumiri alternative: genetic test HCM familial
Denumiri alternative: panel genetic cardiomiopatie hipertrofică
Coșul meu