Cardiomiopatia hipertrofică se caracterizează prin îngroșarea peretelui ventricular stâng, care poate duce la:
obstrucție a tractului de ejecție ventricular insuficiență cardiacă aritmii ventriculare și supraventriculare risc de moarte subită, mai ales la tineri și sportivi
Testul genetic permite:
confirmarea unei cauze ereditare a HCM diferențierea între forme familiale și sporadice screeningul rudelor de gradul I pentru purtători de mutații
Prin tehnologia NGS pe un panel de 18 gene relevante, testul oferă precizie ridicată și valoare clinică.
Afecțiuni sau simptome asociate
dispnee, fatigabilitate, durere toracică palpitații sau sincopă hipertrofie ventriculară stângă detectată ecocardiografic istoric familial de moarte subită cardiacă
Cui se adresează
pacienților cu diagnostic clinic sau ecocardiografic de HCM rudele de gradul I ale unui pacient cu mutație detectată medici cardiologi și geneticieni implicați în managementul HCM
Metodologie de testare
secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale celor 18 gene din panel (target exome ) detectarea variațiilor: SNV, indels și alte mutații rare cu impact clinic interpretare conform ghidurilor ACMG și raportarea variantelor patologice, probabil patologice și a celor de semnificație incertă (VUS)
Beneficii și importanță clinică
confirmarea moleculară a etiologiei HCM identificarea pacienților cu risc crescut pentru aritmii sau insuficiență cardiacă screening familial pentru prevenție secundară clarificarea prognosticului și ghidarea deciziilor terapeutice
Particularități și limitări
rezultatul negativ nu exclude componenta genetică a HCM variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita reevaluare în timp analiza se concentrează pe regiunile codante, fără acoperire completă a regiunilor necodante sau epigenetice diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică
Tip probă și condiții pentru recoltare
sânge venos în tub EDTA recoltare standard, fără repaus alimentar specific identificarea pacientului și consiliere genetică pretestare recomandate
Analize asociate recomandate
ecocardiografie și RMN cardiac evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație alte paneluri cardiologice dacă există fenotip overlap (dilatativă sau restrictivă) consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială
Recomandare pe sexe:
Feminin
Recomandare pe sexe:
Masculin
Recomandare pe sexe:
Necunoscut / Unisex
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Condiții medicale – afecțiuni:
cardiomiopatii (dilatativă, hipertrofică, restrictivă)