Panelul genetic pentru dislipidemii analizează 20 de gene implicate în metabolismul lipidelor și al lipoproteinelor, acoperind principalele cauze genetice ale hipercolesterolemiei, hipertrigliceridemiei și hipolipidemiei.
Dislipidemiile sunt tulburări în care nivelurile de colesterol sau trigliceride sunt prea mari sau prea mici, iar acest dezechilibru poate crește riscul de probleme cardiovasculare. Formele ereditare pot apărea chiar și la persoane cu stil de viață sănătos, deoarece organismul procesează lipidele diferit din cauza unei modificări genetice.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Dislipidemiile reprezintă tulburări ale metabolismului lipidic, caracterizate prin valori anormale ale colesterolului, trigliceridelor sau lipoproteinelor. Aceste dezechilibre pot fi primare (genetice) sau secundare (dobândite), însă formele genetice joacă un rol major în predispoziția la boli cardiovasculare premature.
Testul NGS permite identificarea mutațiilor patogene, probabil patogene sau de semnificație incertă în genele implicate în transportul, sinteza și catabolismul lipidelor.
Afectiuni sau simptome asociate
hipercolesterolemie familială (monogenică sau poligenică)
hipertrigliceridemie severă
disbetalipoproteinemie familială
boala sitosterolemiei
deficiențe de apolipoproteine (A1, C2, C3, E)
deficit de lipoprotein-lipază
dislipidemii mixte sau rezistente la tratament
predispoziție genetică la ateroscleroză precoce și boli coronariene premature
Cui se adresează
Testul este recomandat:
persoanelor cu valori crescute ale colesterolului LDL sau trigliceridelor, neexplicate prin dietă sau stil de viață
pacienților cu istoric familial de infarct miocardic precoce sau moarte subită
persoanelor cu răspuns neobișnuit la tratamente hipolipemiante (statine, fibrate, ezetimib)
copiilor cu suspiciune de hipercolesterolemie familială homozigotă/heterozigotă
familiilor unde s-a confirmat o mutație cauzatoare de dislipidemie
Metodologie de testare
Analiza se realizează prin secvențiere de nouă generație (NGS), care permite detectarea variantelor genetice punctiforme, delețiilor sau inserțiilor în regiunile codante și zonele adiacente intron-exon ale genelor analizate.
Confirmarea variantelor clinice relevante se efectuează prin Sanger sequencing, dacă este necesar.
Beneficii și importanță clinică
identificarea cauzei genetice a dislipidemiei permite personalizarea tratamentului (de exemplu, eligibilitate pentru terapii cu inhibitori PCSK9)
oferă informații utile pentru screening familial și consiliere genetică
permite stratificarea riscului cardiovascular și stabilirea precoce a intervențiilor terapeutice și preventive
ajută la diferențierea formelor monogenice de cele multifactoriale, optimizând conduita medicală
Particularități și limitări
testul detectează variantele punctiforme și delețiile/inserțiile mici, dar nu poate identifica rearanjamente cromozomiale mari sau variații de număr de copii (CNV) în afara regiunilor analizate
rezultatele trebuie interpretate în context clinic și biochimic
unele variante pot fi raportate ca VUS (variant of uncertain significance) și necesită reevaluare ulterioară