Panel genetic Hiperplazia congenitala de suprarenala - secventiere NGS si detectie CNV - Congenital adrenal hyperplasia panel
Testul analizează genele implicate în hiperplazia congenitală de suprarenală, prin secvențiere NGS și detectarea variațiilor de număr de copii (CNV). Este indicat în diagnosticul formelor genetice de HCS, caracterizate prin tulburări ale sintezei hormonilor suprarenalieni, ambiguitate genitală sau dezechilibre electrolitice la nou-născut.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.