Panel genetic Imunodeficiente primare

Acest panel analizează simultan 429 de gene implicate în funcția și dezvoltarea sistemului imunitar, detectând variante genetice responsabile pentru imunodeficiențe primare.

Genele incluse:

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AICDA, AIRE, AK2, ALG6, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ASAH1, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BTK, C17orf62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBL, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COL7A1, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, DTNBP1, DUOX2, EFL1, EIF2AK3, ELANE, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FANCB, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FAT4, FCHO1, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KAT6A, KDM6A, KMT2A, KMT2D, LAMTOR2, LAT, LCK, LCT, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYN, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM4, MEFV, MKL1, MOGS, MPLKIP, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NEUROG3, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLVAP, PMM2, PNLIP, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SCO2, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SI, SIAE, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC51B, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TIMM50, TINF2, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TMPRSS15, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF6B, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TONSL, TOP2B, TP63, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC45A, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WNT2B, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZNF341

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

Imunodeficiențele primare (PID) sunt tulburări genetice rare, caracterizate prin defecte ale imunității înnăscute sau dobândite, cu risc crescut de infecții severe, autoimunitate și malignități.

Panelul NGS permite evaluarea completă a tuturor genelor cunoscute asociate PID, oferind o diagnosticare moleculară precisă și rapidă, ghidând managementul clinic și consilierea genetică.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • infecții recurente severe bacteriene, virale sau fungice
  • tulburări autoimune (anemie hemolitică, artrită, lupus)
  • limfopenie sau neutropenie
  • hipogamaglobulinemie sau deficit selectiv de imunoglobuline
  • malformații asociate PID (ex. displazii ectodermale, malformații scheletice)
  • sensibilitate la vaccinuri vii
  • predispoziție la limfoame și alte neoplasme hematologice

Cui se adresează

Testul este recomandat pentru:

  • copii și adulți cu infecții recurente sau severe fără cauză evidentă
  • pacienți cu fenotip autoimun sau imunodeficiență documentată
  • persoane cu antecedente familiale de PID
  • clinicieni specializați în imunologie, hematologie, pediatrie sau genetică medicală

Metodologie de testare

  • secvențiere de nouă generație (NGS), acoperind exoni, introni adiacenți și regiuni critice de reglare
  • detectează variante punctiforme, inserții, deleții mici și, la nevoie, CNV prin analiză bioinformatică

Beneficii și importanță clinică

  • diagnostic precis și rapid al imunodeficiențelor primare
  • ghid pentru tratament personalizat (imunoglobuline, transplant de celule stem, terapie genică)
  • oferă consiliere genetică familială și screening prenatal
  • ajută la prevenirea complicațiilor severe și la planificarea managementului clinic pe termen lung

Particularități și limitări

  • nu detectează rearanjamente cromozomiale mari sau epimutații
  • variantelor de semnificație incertă (VUS) li se recomandă reevaluare periodică și corelare cu fenotipul pacientului
  • panelul oferă predispoziție genetică, nu severitatea clinică sau prognosticul exact

Recoltare și condiții de transport

  • sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA
  • nu sunt necesare condiții speciale de post

Analize asociate recomandate

  • Profil imunologic complet (IgG, IgA, IgM, IgE, limfocite)
  • Analize funcționale celulare (test de proliferare limfocitară, activitate neutrofilică)
  • Panel genetic complementar pentru autoimunitate sau inflamatorii
  • Testare familială predictivă pentru rudele apropiate

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge periferic
Denumiri alternative: panel NGS imunodeficiențe primare
Denumiri alternative: test genetic pentru imunodeficiențe congenitale
Denumiri alternative: panel PID (Primary Immunodeficiency Panel)
Coșul meu