Panel genetic somatic cancer colon din biopsie lichida
Panel genetic somatic realizat din biopsie lichidă (liquid biopsy), destinat pacienților cu cancer colorectal (colon și rect), care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) din plasmă pentru identificarea mutațiilor genetice relevante clinic, utile în alegerea terapiei țintite și monitorizarea evoluției bolii.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Panelul pentru cancer de colon din biopsie lichidă este o investigație moleculară avansată bazată pe tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), care permite analiza mutațiilor somatice din ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) extras din sânge periferic.
Testul este utilizat în cancerul colorectal pentru identificarea unor alterări genetice cu impact direct asupra deciziilor terapeutice, prognosticului și monitorizării răspunsului la tratament. Analiza permite detectarea mutațiilor hotspot, a inserțiilor/delețiilor, a variațiilor de număr de copii și a altor modificări genetice implicate în oncogeneză și rezistență la tratament.
Sunt evaluate gene frecvent implicate în cancerul de colon, precum KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD4, EGFR, precum și alte gene relevante clinic implicate în căile de semnalizare tumorală și reparare ADN.
Biopsia lichidă oferă o imagine dinamică a heterogenității tumorale și permite monitorizarea în timp real a apariției clonelor rezistente, fără necesitatea unei biopsii tisulare repetate.
Indicații de testare
Cancer colorectal (colon sau rect) confirmat histopatologic
Boală metastatică sau local avansată
Alegerea terapiei personalizate (terapii țintite)
Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
Detectarea mecanismelor de rezistență la terapie
Suspiciune de progresie sau recurență tumorală
Material tumoral insuficient pentru testare moleculară din biopsie tisulară
Reevaluare moleculară în cursul evoluției bolii
Evaluare pentru includere în studii clinice
Cui se adresează
Pacienților cu cancer colorectal diagnosticat
Pacienților aflați în tratament oncologic sistemic
Pacienților cu boală metastatică
Pacienților la care biopsia tisulară nu este posibilă sau suficientă
Medicilor oncologi și gastroenterologi implicați în managementul cancerului colorectal
Pacienților care necesită monitorizare moleculară dinamică
Metodologie de testare
Biopsie lichidă din sânge periferic
Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din plasmă
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Detectarea:
mutațiilor punctiforme (SNV)
inserțiilor și delețiilor (Indels)
variațiilor de număr de copii (CNV)
Analiză bioinformatică și interpretare clinică
Corelare cu ghiduri oncologice internaționale pentru cancer colorectal
Gene analizate (relevanță clinică în cancer colorectal)
Permite evaluarea moleculară minim invazivă a cancerului colorectal
Identifică mutații genetice care pot influența alegerea tratamentului
Ajută la alegerea tratamentului țintit personalizat
Detectează precoce mecanismele de rezistență la tratament
Oferă informații despre heterogenitatea tumorală
Permite monitorizarea dinamică a profilului molecular tumoral pe parcursul evoluției bolii
În anumite cazuri, poate evidenția modificări moleculare înaintea progresiei imagistice
Poate reduce necesitatea biopsiilor tisulare repetate
Analize asociate recomandate
Investigații anatomopatologice
Examen histopatologic tumoral
Imunohistochimie
MSI (Microsatellite Instability)
MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Teste moleculare complementare
Panel NGS tumoral din țesut (FFPE)
Cancer Comprehensive NGS Panel
Testare RAS extended (KRAS/NRAS)
BRAF V600E
Testare germinală pentru sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
HRD / alte markere de instabilitate genomică (în cazuri selectate)
Monitorizare oncologică
CT / RMN / PET-CT
Markeri tumorali (CEA, CA 19-9)
Evaluare oncologică periodică
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge venos periferic
Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube)
Recoltare înainte sau în cursul tratamentului oncologic, conform indicației medicului
Transport conform condițiilor pentru conservarea ctDNA
Documente obligatorii
Raport histopatologic care confirmă diagnosticul de cancer colorectal
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
Rezultate imagistice disponibile (CT/PET-CT/RMN)
Denumiri alternative
Colorectal Cancer Liquid Biopsy
Colon Cancer ctDNA Panel
Panel genetic somatic cancer colon
NGS Liquid Biopsy Colon Cancer
Colorectal ctDNA Testing
Liquid Biopsy Cancer de colon
Panel molecular cancer colorectal din sânge
Colon Cancer Molecular Profiling
Somatic mutation panel colorectal
Biopsie lichidă cancer colorectal
Particularități ale testului
Acest test analizează exclusiv mutații somatice (tumorale) și nu este destinat evaluării predispoziției genetice ereditare la cancer colorectal. Pentru suspiciunea unui sindrom ereditar (ex. sindrom Lynch), se recomandă testare germinală dedicată. Biopsia lichidă reprezintă un instrument esențial în oncologia de precizie, oferind posibilitatea monitorizării continue a profilului molecular tumoral și adaptării tratamentului în timp real.