Panel genetic somatic cancer pulmonar din biopsie lichida
Panel genetic somatic realizat din biopsie lichidă (liquid biopsy), destinat pacienților cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC), care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) și ARN-ul tumoral circulant (cfRNA) din plasmă pentru identificarea mutațiilor și fuziunilor genetice relevante în alegerea terapiilor țintite și monitorizarea evoluției bolii.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Biopsia lichidă reprezintă o metodă modernă și minim invazivă de caracterizare moleculară a tumorilor prin analiza materialului genetic tumoral circulant în sânge.
Panelul genetic somatic pentru cancer pulmonar din biopsie lichidă utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) și permite analiza simultană a ADN-ului liber circulant (cfDNA) și a ARN-ului liber circulant (cfRNA) din plasmă. Testul este special conceput pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) și identifică modificări moleculare cu relevanță terapeutică directă.
Analiza poate detecta:
mutații punctiforme (SNV);
inserții și deleții (Indels);
amplificări genice (CNV);
fuziuni genice;
mutații asociate rezistenței la tratament.
Biopsia lichidă este deosebit de utilă atunci când biopsia tisulară este dificilă, riscantă sau insuficientă și permite monitorizarea dinamică a profilului molecular tumoral pe parcursul tratamentului.
Indicații de testare
Cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) confirmat histopatologic
Boală metastatică sau avansată local
Alegerea terapiei țintite personalizate
Monitorizarea răspunsului la tratament
Identificarea mecanismelor de rezistență terapeutică
Suspiciune de progresie tumorală
Imposibilitatea efectuării biopsiei tisulare
Material tumoral insuficient pentru testare moleculară
Reevaluarea moleculară în timpul evoluției bolii
Monitorizarea pacienților tratați cu inhibitori EGFR, ALK, ROS1, RET sau alte terapii țintite
Cui se adresează
Pacienților cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC)
Pacienților cu boală metastatică
Pacienților aflați sub tratament oncologic sistemic
Pacienților eligibili pentru terapii țintite
Pacienților la care biopsia tumorală nu poate fi efectuată
Medicilor oncologi și pneumologi implicați în managementul cancerului pulmonar
Metodologie de testare
Biopsie lichidă din sânge periferic
Izolare ADN tumoral circulant (ctDNA) și ARN tumoral circulant (cfRNA)
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Detectarea mutațiilor somatice, inserțiilor/delețiilor, amplificărilor și fuziunilor genice
Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată
Panelul analizează 12 gene relevante clinic pentru cancerul pulmonar:
mutații de rezistență precum EGFR T790M și EGFR C797S.
Beneficii și importanță clinică
Metodă minim invazivă comparativ cu biopsia pulmonară clasică
Permite identificarea rapidă a modificărilor genetice relevante pentru alegerea tratamentului
Contribuie la alegerea tratamentului personalizat
Detectează mutații de rezistență la terapiile țintite
Permite monitorizarea moleculară a bolii în timp real
Evidențiază heterogenitatea tumorală și apariția clonelor rezistente
Poate identifica progresia moleculară înainte de modificările imagistice
Oferă informații valoroase pentru ajustarea strategiei terapeutice
Analize asociate recomandate:
Investigații anatomopatologice și moleculare
Examen histopatologic tumoral
Imunohistochimie tumorală
Expresia PD-L1
Testare moleculară din țesut tumoral (dacă este disponibilă)
Panel NGS tumoral pulmonar din țesut FFPE
Alte investigații genetice relevante
Testare EGFR din țesut inclus la parafină
Testare ALK, ROS1, RET
Analiza MET exon 14 skipping
Panel oncologic somatic extins
Cancer Comprehensive NGS Panel
Monitorizare oncologică
CT toracic și abdominal
PET-CT
RMN cerebral (la indicația medicului)
Markeri tumorali conform protocolului oncologic
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge venos periferic
Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube)
Proba trebuie recoltată înaintea inițierii tratamentului sau conform recomandării medicului oncolog
Transport conform instrucțiunilor pentru biopsie lichidă și conservarea ctDNA/cfRNA
Documente obligatorii
Pentru efectuarea testului sunt necesare:
Raport histopatologic
Diagnostic oncologic confirmat
Bilet medical / recomandare medicală
Rezultate imagistice relevante (dacă sunt disponibile)
Informații privind tratamentele oncologice administrate anterior
Aceste informații sunt necesare pentru interpretarea corectă și validarea clinică a rezultatului.
Denumiri alternative
Lung Cancer Liquid Biopsy
NSCLC Liquid Biopsy Panel
Panel genetic somatic cancer pulmonar
Lung Cancer ctDNA Panel
NGS Lung Liquid Biopsy
Test genetic somatic cancer pulmonar din sânge
Liquid Biopsy NSCLC
Lung Cancer Molecular Profiling
Panel mutații somatice cancer pulmonar
ctDNA/cfRNA Lung Cancer Assay
Particularități ale testului
Acest test investighează exclusiv modificări genetice somatice (tumorale) și nu este destinat evaluării predispoziției ereditare la cancer. Pentru suspiciunea unui sindrom de predispoziție genetică la cancer se recomandă efectuarea unei testări germinale dedicate. Biopsia lichidă reprezintă un instrument esențial al medicinei oncologice de precizie, permițând monitorizarea continuă și personalizarea tratamentului pacienților cu cancer pulmonar non-microcelular.