Cancerul colorectal este o afecțiune heterogenă din punct de vedere molecular, iar identificarea modificărilor genetice ale tumorii poate contribui la caracterizarea mecanismelor biologice implicate în dezvoltarea și progresia bolii.
Panelul permite analiza simultană a 19 gene cu relevanță pentru cancerul colorectal, inclusiv gene implicate în calea MMR, asociată cu instabilitatea microsateliților (MSI) și sindromul Lynch, precum și gene implicate în polipoza colorectală și în principalele căi moleculare ale carcinogenezei colorectale.
Gene analizate
19 gene asociate cancerului colorectal și sindroamelor ereditare:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, AXIN2, CDH1, CHEK2, EPCAM, MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, TP53, KRAS, NRAS, BRAF.
Genele sunt implicate în principal în mecanisme asociate cu:
repararea ADN-ului și calea mismatch repair (MMR) instabilitatea genomică predispoziția ereditară la cancer colorectal polipoza colorectală căile de semnalizare implicate în proliferarea tumorală oncogeneză și progresie tumorală răspunsul și rezistența la terapii oncologice Analiza poate contribui la:
identificarea alterărilor genetice tumorale relevante caracterizarea moleculară a cancerului colorectal evaluarea alterărilor genelor MMR identificarea unor modificări asociate cu sindromul Lynch evaluarea genelor asociate polipozei colorectale identificarea unor mutații cu potențială relevanță terapeutică susținerea managementului oncologic personalizat Afecțiuni sau indicații clinice
adenocarcinom colorectal cancer de colon cancer de rect cancer colorectal local avansat cancer colorectal metastatic recidivă tumorală progresie tumorală cazuri cu suspiciune de instabilitate microsatelitară (MSI) suspiciune de sindrom Lynch cazuri cu suspiciune de sindroame de polipoză colorectală suspiciune de polipoză adenomatoasă familială (FAP) suspiciune de cancer asociat mutațiilor MUTYH cazuri în care este necesară caracterizarea moleculară a tumorii evaluarea profilului molecular în vederea managementului terapeutic Cui se adresează
pacienților diagnosticați cu cancer colorectal pacienților cu boală colorectală metastatică sau recurentă cazurilor cu suspiciune de sindrom Lynch cazurilor cu suspiciune de polipoză colorectală ereditară pacienților cu un istoric personal sau familial sugestiv pentru cancer colorectal ereditar cazurilor în care se dorește caracterizarea moleculară a tumorii pacienților pentru care identificarea unor alterări moleculare poate contribui la alegerea managementului terapeutic medicilor oncologi și echipelor multidisciplinare – tumor board anatomopatologilor și biologilor moleculari serviciilor de genetică medicală, în cazul suspiciunii unei predispoziții ereditare Metodologie de testare
secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) analiză moleculară a ADN-ului tumoral analiză din material tumoral FFPE (formalin-fixed, paraffin-embedded) detectarea variantelor SNV (single nucleotide variants) detectarea variantelor INDEL – inserții și deleții detectarea CNV (copy number variations) analiză bioinformatică interpretarea variantelor genetice în context clinic Termen de eliberare a rezultatului: 45 de zile lucrătoare
Beneficii și importanță clinică
permite profilarea genetică a tumorii colorectale identifică variante genetice relevante pentru caracterizarea moleculară a tumorii evaluează gene implicate în sistemul de reparare a ADN-ului contribuie la evaluarea alterărilor asociate căii MMR poate susține evaluarea moleculară a sindromului Lynch contribuie la evaluarea unor forme ereditare de cancer colorectal permite investigarea simultană a 19 gene relevante poate contribui la identificarea unor alterări cu relevanță terapeutică sprijină medicina personalizată în oncologie poate contribui la evaluarea riscului familial atunci când rezultatele și contextul clinic sugerează o predispoziție ereditară poate ghida investigațiile genetice ulterioare și evaluarea membrilor familiei, atunci când este indicat Particularități și limitări
analiza din țesut tumoral este destinată în principal caracterizării somatice a tumorii rezultatul trebuie interpretat în corelație cu diagnosticul histopatologic și datele clinice calitatea rezultatului depinde de calitatea materialului FFPE și de reprezentativitatea probei tumorale procentul de celule tumorale din probă poate influența capacitatea de detecție a variantelor identificarea unei variante în tumoare nu stabilește automat caracterul ereditar al acesteia în cazul unei suspiciuni de predispoziție ereditară, poate fi necesară confirmarea prin testare germinală, de regulă din sânge rezultatele privind genele MMR trebuie corelate, după caz, cu imunohistochimia proteinelor MMR și/sau cu testarea MSI variantele genetice trebuie interpretate în context clinic și familial pot fi identificate variante cu semnificație clinică incertă (VUS) testul genetic nu înlocuiește examenul histopatologic rezultatul nu trebuie interpretat izolat pentru stabilirea conduitei terapeutice Tip de probă
Pentru analiza tumorală:
țesut tumoral inclus în parafină ( FFPE ) bloc tumoral Recoltare și condiții
proba tumorală trebuie să provină din biopsie sau piesă operatorie este necesară evaluarea histopatologică a materialului se recomandă selectarea unei zone reprezentative de țesut tumoral materialul trebuie să fie corespunzător pentru extracția ADN-ului și analiza NGS Denumiri alternative
Panel genetic somatic cancer colorectal – 19 gene Panel genetic colorectal 19 gene Test NGS tumoral cancer colorectal Profil molecular tumoral colorectal Panel oncogenetic somatic colorectal Test genetic cancer colorectal – mutații somatice Panel colorectal MMR + cancer-associated genes Colorectal Cancer NGS Panel Colorectal Cancer Test Analize asociate recomandate
În funcție de indicația clinică, rezultatul panelului poate fi corelat cu:
examen histopatologic imunohistochimie MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 testarea instabilității microsateliților (MSI) analiza BRAF, în contextul evaluării statusului MMR/Lynch evaluarea clinică și familială pentru sindromul Lynch testare genetică germinală pentru predispoziția ereditară, atunci când este indicată investigații pentru sindroame de polipoză ereditară evaluarea KRAS/NRAS/BRAF în contextul managementului terapeutic al cancerului colorectal imagistică oncologică: CT, RMN, PET-CT, după indicație consult oncologic
Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu:
Nu