Panelul analizează 6 gene implicate în hemocromatoza ereditară, o boală metabolică caracterizată prin acumularea excesivă de fier în organism. Testul identifică variantele genetice care pot determina predispoziția la boală și severitatea manifestărilor clinice.
Gene analizate:
FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
*Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică care afectează homeostazia fierului, conducând la depunerea excesivă a fierului în organe precum ficatul, inima și pancreasul. Panelul analizează genele cheie implicate în absorbția și transportul fierului, oferind o imagine completă a riscului genetic pentru boală.
Afecțiuni sau simptome asociate
supraincărcare cu fier (ferritină crescută, saturarea transferrinei ridicată)
oboseală cronică
durere articulară și musculară
afectare hepatică (fibroză, ciroză)
diabet zaharat secundar
cardiomiopatie și aritmii
hipogonadism
Cui se adresează
persoanelor cu istoric familial de hemocromatoză
pacienților cu semne biochimice sugestive de supraincărcare cu fier
clinicienilor care doresc confirmarea genetică a diagnosticului
pacienților cu simptome sugestive pentru hemocromatoză fără diagnostic clar
Metodologie de testare
secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice ale genelor implicate
detectează variante punctiforme, deleții și inserții
Beneficii și importanță clinică
confirmă diagnosticul genetic al hemocromatozei ereditare
permite monitorizarea și managementul precoce al acumulării de fier
oferă informații pentru consiliere genetică a familiei
ajută la prevenția complicațiilor hepatice, cardiace și endocrine
Particularități și limitări
nu detectează cauze secundare de supraincărcare cu fier (ex. transfuzie cronică)
nu identifică toate variantele de semnificație incertă (VUS) fără corelare clinică
nu exclude complet posibilitatea interacțiunilor de mediu sau a factorilor de stil de viață
Recoltare și condiții
probele se recoltează în vacutainer cu EDTA
nu sunt necesare condiții speciale de post
Analize asociate recomandate
ferritină serică și saturarea transferrinei
analize hepatice (ALT, AST, GGT)
evaluare cardiacă dacă există simptome
consiliere genetică pre- și post-test
Caracteristici analize medicale
Condiții medicale – afecțiuni:
hemocromatoză
Părți ale corpului – organe:
ficat și colecist
Părți ale corpului – sisteme de organe:
sistem digestiv
Recomandare pe sexe:
Feminin
Recomandare pe sexe:
Masculin
Recomandare pe sexe:
Necunoscut / Unisex
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic
Denumiri alternative:
panel genetic hemocromatoză
Denumiri alternative:
screening genetic pentru supraincărcare cu fier
Denumiri alternative:
test NGS pentru predispoziție la hemocromatoză ereditară