Panel NGS Carrier screening avansat bazat pe exom (>2000 gene) si WES – Bioexome

Panel NGS Carrier Screening avansat bazat pe exom (>2000 gene) + WES – BioExome integrează două abordări complementare într-o singură analiză:

1. Carrier Screening bazat pe exom, care analizează peste 2000 de gene asociate bolilor genetice autosomale recesive și X-linkate, cu scopul identificării statusului de purtător la indivizi aparent sănătoși;
2. WES (Whole Exome Sequencing), care investighează global regiunile codante ale genomului uman, fiind indicat în cazurile cu suspiciune de boală genetică rară sau fenotip complex.

Această combinație permite atât evaluarea riscului de transmitere genetică către descendenți, cât și identificarea cauzelor genetice ale afecțiunilor monogenice, oferind o abordare integrată, flexibilă și cu randament diagnostic crescut. Afecțiuni sau indicații asociate:

• Screening genetic preconcepțional sau pre-FIV;
• Evaluarea riscului genetic reproductiv de cuplu;
• Boli genetice rare cu fenotip complex sau nespecific;
• Suspiciune de afecțiune monogenică nediagnosticată;
• Istoric familial de boli genetice;
• Eșecuri diagnostice anterioare prin paneluri standardizate;
• Pierderi de sarcină recurente sau infertilitate de cauză genetică.

Cui se adresează: Medicilor geneticieni, obstetricieni-ginecologi, specialiștilor în medicină reproductivă, pediatri, neurologi și consilierilor genetici implicați în evaluarea riscului genetic și în diagnosticul bolilor genetice. Metodologie de testare: Secvențiere de nouă generație (NGS) bazată pe exom, aplicată ADN-ului genomic extras din sânge periferic. Analiza include:

• Carrier Screening extins (>2000 gene) pentru identificarea variantelor patogene și probabil patogene asociate bolilor autosomale recesive și X-linkate;
• WES (Whole Exome Sequencing) pentru investigarea completă a regiunilor codante, cu posibilitatea reinterpretării datelor în funcție de evoluția clinică.

Sunt analizate regiunile codante și limitele intron–exon, cu raportarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor de semnificație clinică incertă (VUS).Confirmarea variantelor clinice relevante se realizează, la nevoie, prin secvențiere Sanger. Beneficii și importanță clinică:

• Integrează screeningul de purtător cu diagnosticul genetic bazat pe exom.
• Permite evaluarea completă a riscului reproductiv individual și de cuplu.
• Crește semnificativ rata de diagnostic în bolile genetice rare.
• Reduce timpul și costurile investigațiilor genetice secvențiale.
• Oferă suport esențial pentru consilierea genetică familială și reproductivă.
• Permite reinterpretarea ulterioară a datelor WES, în funcție de evoluția fenotipului.

Particularități și limitări:

• Testul nu detectează toate tipurile de variații genetice (ex. rearanjamente cromozomiale mari sau mutații în regiuni neacoperite de exom).
• Identificarea variantelor de semnificație incertă este posibilă și necesită interpretare clinică.
• Un rezultat negativ nu exclude complet o etiologie genetică.
• Interpretarea rezultatelor trebuie realizată în context clinic și fenotipic.

Tip probă: Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml. Recoltare: Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA. Condiții: Transport la 2–8°C, fără congelare. Probele hemolizate sau insuficiente pot compromite analiza. Analize asociate recomandate:

• Consiliere genetică pre- și post-testare;
• Testare genetică a partenerului (dacă se identifică status de purtător)
• PGT (diagnostic genetic preimplantațional) sau testare prenatală, dacă este indicat
• Paneluri NGS dedicate, în funcție de fenotip
• Reevaluare și reinterpretare genetică periodică