Panel genetic somatic realizat prin tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) din țesut tumoral FFPE, care analizează 18 gene relevante în cancerul colorectal, incluzând markeri implicați în sindromul Lynch (MMR) și polipoza adenomatoasă familială (FAP). Testul oferă informații esențiale pentru diagnostic molecular, prognostic și selecția terapiei personalizate.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Panelul somatic cancer colorectal (NGS 18 gene) – inclusiv Lynch și FAP este o analiză moleculară de tip multi-gene NGS pe țesut tumoral fixat în formalină și inclus în parafină (FFPE), utilizat pentru caracterizarea genetică a cancerului colorectal.
Testul permite identificarea simultană a mai multor tipuri de alterări genetice:
mutații punctiforme (SNV)
inserții și deleții (Indels)
variante patogene implicate în oncogeneză
alterări asociate instabilității microsatelitare și defectelor de reparare ADN
modificări relevante pentru răspunsul la terapii țintite
Panelul include gene implicate în:
cancer colorectal sporadic
sindrom Lynch (defecte ale sistemului MMR)
polipoză adenomatoasă familială (FAP)
Pentru panelurile de oncologie colorectală sunt analizate gene cu relevanță clinică majoră precum APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, TP53, SMAD4, alături de alte gene implicate în căile de semnalizare tumorală.
Indicații de testare
Cancer colorectal confirmat histopatologic
Evaluare moleculară pentru tratament oncologic personalizat
Suspiciune de sindrom Lynch
Suspiciune de polipoză adenomatoasă familială (FAP)
Tumori colorectale cu debut precoce
Boală metastatică sau local avansată
Evaluarea instabilității microsatelitare (MSI)
Istoric familial de cancer colorectal
Stratificarea riscului de recurență tumorală
Cui se adresează
Pacienților diagnosticați cu cancer colorectal
Pacienților cu suspiciune de cancer ereditar colorectal
Pacienților cu polipoză multiplă colonică
Pacienților oncologici aflați în evaluare pentru terapii țintite
Medicilor oncologi, gastroenterologi și anatomopatologi
Centrelor de oncologie de precizie
Metodologie de testare
Analiză moleculară din țesut tumoral FFPE
Extracția ADN-ului din blocuri parafinate sau lame histologice
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Detectarea:
mutațiilor somatice (SNV)
inserțiilor/delețiilor (Indels)
variantelor patogene relevante clinic
Analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale
Gene analizate (panel 18 gene – cancer colorectal)
Panelul include frecvent gene implicate în oncogeneza colorectală și sindroame ereditare:
APC (FAP)
MLH1 (Lynch)
MSH2 (Lynch)
MSH6 (Lynch)
PMS2 (Lynch)
KRAS
NRAS
BRAF
PIK3CA
TP53
SMAD4
FBXW7
CTNNB1
GNAS
AKT1
PTEN
TGFBR2
RNF43
Beneficii și importanță clinică
Caracterizare moleculară completă a cancerului colorectal
Identificarea mutațiilor cu relevanță terapeutică
Ghidarea terapiei personalizate în oncologie
Detectarea markerilor asociați cu Lynch și FAP
Stratificarea riscului de progresie și recurență
Sprijin pentru decizii terapeutice conform ghidurilor internaționale
Optimizarea managementului pacientului oncologic
Susținerea medicinei de precizie
Analize asociate recomandate
Investigații histopatologice și imunohistochimice
Examen histopatologic complet
MSI (Microsatellite Instability)
IHC pentru MMR:
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Teste genetice complementare
Panel germinal pentru sindrom Lynch
Cancer Comprehensive NGS Panel
Testare AllRAS (KRAS/NRAS)
BRAF V600E
Monitorizare oncologică
CEA (marker tumoral)
CT / RMN / PET-CT
Evaluare oncologică periodică
Probă recoltată / condiții analiză
Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice)
Proba trebuie să conțină procent adecvat de celule tumorale (conform criteriilor laboratorului )
Transport conform standardelor pentru material histopatologic
Documente obligatorii
Raport histopatologic complet
Confirmare diagnostic oncologic
Bilet de trimitere / recomandare medicală
Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
Denumiri alternative
Panel genetic pentru cancer colorectal (NGS)
Panel de mutații în cancerul colorectal
Analiză genetică tumorală pentru cancer colorectal
Panel molecular pentru cancer colorectal
Test genetic pentru cancerul de colon și rect
Profilare moleculară a cancerului colorectal
Analiză genomică tumorală colorectală
Panel de oncologie de precizie – cancer colorectal
Test NGS pentru cancer colorectal (18 gene)
Panel genetic pentru cancere colorectale ereditare și somatice
Particularități ale testului
Acest panel analizează mutații somatice tumorale, dar include și gene implicate în sindroame de predispoziție (Lynch, FAP) detectate la nivel tumoral. Pentru confirmarea riscului ereditar se recomandă testare germinală dedicată, deoarece analiza pe țesut tumoral nu substituie complet evaluarea genetică constituțională. Testul este un instrument important în oncologia de precizie, utilizat pentru personalizarea tratamentului și optimizarea managementului pacientului oncologic.