Panel somatic HRD si PanCancer Plus (include GIM, HRR, TMB, MSI) analiza NGS >500 gene

Panelul somatic HRD + PanCancer Plus (GIM + HRR + TMB + MSI) – >500 gene reprezintă unul dintre cele mai complexe teste de profilare genomică tumorală disponibile pe țesut FFPE.

Analiza utilizează secvențiere de nouă generație (NGS) pentru evaluarea a peste 500 de gene implicate în oncogeneză, repararea ADN-ului, semnalizare celulară și răspuns imun tumoral.

Testul integrează patru componente majore:

1. HRD / HRR (Homologous Recombination Repair)

• identifică defecte de reparare a ADN-ului
• evidențiază sensibilitatea la terapii cu inhibitori PARP
• include gene implicate în stabilitatea genomică

2. GIM (Genomic Instability Markers)

• măsoară instabilitatea structurală a genomului tumoral
• oferă informații prognostice

3. TMB (Tumor Mutational Burden)

• cuantifică numărul total de mutații somatice
• biomarker important în evaluarea eligibilității pentru anumite imunoterapii (ex. inhibitori PD-1/PD-L1)

4. MSI (Microsatellite Instability)

• detectează defecte ale sistemului de reparare a erorilor ADN (MMR)
• marker important pentru evaluarea eligibilității la imunoterapie și pentru orientarea suspiciunii de sindrom Lynch, când este corelat cu datele clinice și testarea germinală.

Acest panel este utilizat în medicina oncologică de precizie pentru a oferi o imagine extinsă a profilului genomic tumoral și a biomarkerilor cu relevanță terapeutică.

Indicații de testare

• Tumori solide avansate sau metastatice
• Cancer refractar la tratamente standard
• Necesitatea selecției terapiei personalizate
• Evaluarea eligibilității pentru imunoterapie
• Evaluarea eligibilității pentru inhibitori PARP
• Tumori fără opțiuni terapeutice standard clare
• Rebiopsiere moleculară în progresia bolii
• Identificarea mecanismelor de rezistență terapeutică
• Includerea în studii clinice oncologice
• Profilare genomică completă în oncologie de precizie

Cui se adresează

• Pacienților cu cancer metastatic sau avansat
• Pacienților oncologici pretratați sau refractari
• Medicilor oncologi specializați în terapii țintite
• Centrelor de medicină personalizată oncologică
• Pacienților care necesită decizii terapeutice complexe
• Cazurilor oncologice fără profil molecular anterior complet

Metodologie de testare

• Analiză din țesut tumoral FFPE
• Extracția ADN-ului din material histopatologic
• Secvențiere de nouă generație (NGS >500 gene)
• Analiză bioinformatică avansată multi-parametrică
• Evaluarea simultană a:
  • mutațiilor somatice
  • inserțiilor/delețiilor
  • variațiilor de număr de copii (CNV)
  • instabilității microsatelitare (MSI)
  • încărcăturii mutaționale (TMB)
  • semnăturilor de instabilitate genomică (GIM)

Gene analizate

Panelul include peste 500 de gene oncologice, acoperind:

Gene driver oncogenice și supresoare tumorale (exemple relevante clinic):

• TP53
• KRAS
• NRAS
• BRAF
• PIK3CA
• PTEN
• APC
• SMAD4
• RB1
• CDKN2A
• EGFR
• ERBB2 (HER2)
• MET
• ALK
• ROS1
• RET
• NTRK1/2/3
• IDH1/2
• FGFR1/2/3

Gene implicate în repararea ADN / HRR:

• BRCA1
• BRCA2
• ATM
• ATR
• PALB2
• Familia RAD51
• CHEK1 / CHEK2
• FANCA–FANCL complex
• BARD1
• BRIP1

Gene imunooncologice și relevante pentru TMB/MSI:

• MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• gene implicate în răspuns imun tumoral
• gene de semnalizare inflamatorie și neoantigenică

(lista completă include >500 gene )

Beneficii și importanță clinică

• Profilare genomică completă a tumorii într-un singur test
• Identificarea tuturor biomarkerilor majori (HRD, TMB, MSI, GIM)
• Ghidarea terapiei personalizate în oncologie de precizie
• Selecția pacienților pentru imunoterapie (anti - PD-1 / PD-L1)
• Identificarea pacienților eligibili pentru inhibitori PARP
• Detectarea mecanismelor de rezistență la tratament
• Stratificare prognostică avansată
• Posibilitatea includerii în studii clinice internaționale
• Reducerea necesității testelor multiple separate
• Sprijin major în deciziile terapeutice complexe

Analize asociate recomandate

Investigații moleculare complementare

• BRCA germinal și somatic
• Panel NGS tumoral standard (țintit)
• PD-L1 imunohistochimie
• MSI prin IHC / PCR confirmator

Investigații anatomopatologice

• Examen histopatologic complet
• Imunohistochimie extinsă

Monitorizare oncologică

• CT / PET-CT / RMN
• Markeri tumorali specifici (în funcție de tumoră)
• Evaluare clinică oncologică periodică

Probă recoltată / condiții analiză

Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice)

• Calitate adecvată și procent suficient de celule tumorale (conform criteriilor Bioarray)
• Transport conform standardelor pentru material histopatologic
• Stabilitate dependentă de fixarea în formalină

Documente obligatorii

• Raport histopatologic complet
• Confirmare diagnostic oncologic
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice (stadializare, tratamente anterioare)
• Rezultate moleculare existente (dacă există)

Denumiri alternative

• PanCancer Plus NGS Panel (>500 genes)
• Comprehensive Tumor Profiling
• HRD + TMB + MSI genomic test
• Whole cancer panel FFPE NGS
• Advanced molecular oncology profiling
• Tumor multi-omic profiling panel
• Precision oncology comprehensive panel
• PanCancer HRD assay
• Genomic instability + TMB MSI panel
• Large-scale solid tumor NGS panel

Particularități ale testului

Acest panel reprezintă o analiză oncogenomică extinsă de tip pan-cancer, integrând simultan biomarkeri structurali, funcționali și imunologici. Nu înlocuiește testarea germinală pentru predispoziții ereditare, dar oferă o imagine extinsă a profilului molecular tumoral la nivel somatic, fiind un instrument important în medicina de precizie și deciziile terapeutice personalizate în oncologie modernă.