PGx -Testare farmacogenetica extinsa SONOGEN

Analiză farmacogenetică extinsă bazată pe secvențiere exomică (NGS), destinată evaluării variantelor genetice implicate în metabolizarea, transportul și răspunsul la medicamente. Testul permite construirea unui profil complet de medicină personalizată, cu identificarea riscurilor de toxicitate, ineficiență sau reacții adverse medicamentoase.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Testul SONOGEN PGx extins utilizează secvențiere masiv paralelă a exomului (Whole Exome Sequencing) pentru a analiza regiuni codante și joncțiuni exon–intron ale genelor implicate în farmacogenomică, incluzând și ADN mitocondrial, precum și regiuni intronice relevante clinic.

Metodologia tehnică include:

  • Twist Capture Human Exome 2.0 + Comprehensive Exome Spike-in
    • îmbogățirea exonilor codanți
    • captarea joncțiunilor exon–intron ale genelor farmacogenetice
    • includerea ADN-ului mitocondrial și a regiunilor intronice de interes clinic
  • Secvențiere Illumina NovaSeq 6000
    • citiri paired-end de 150 bp
  • Control al identității genetice
    • 15 markeri polimorfici (AS-PCR) monitorizați pe tot parcursul fluxului analitic
  • Pipeline bioinformatic local (Hg38)
    • identificare SNV, Indel și CNV
    • interpretare farmacogenomică integrată
  • Platforma SONOGENE CE-IVD
    • generează profilul farmacogenetic clinic final
  • Verificare suplimentară
    • variante neacoperite complet pot fi confirmate prin Sanger sequencing sau Snapshot

Interpre­tare clinică - interacțiuni medicament - genă

Rezultatul include clasificarea interacțiunilor farmacogenetice în:

  • Risc normal
  • Utilizare cu precauție
  • Risc ridicat

Sunt evaluate interacțiuni clinice pentru un spectru larg de medicamente, inclusiv:

  • anticoagulante (warfarină, acenocumarol)
  • antiaritmice și cardiovasculare (metoprolol, propafenonă)
  • psihotrope (antidepresive, antipsihotice)
  • oncologice (capecitabină, fluorouracil, irinotecan, tamoxifen)
  • analgezice (codeină, tramadol, AINS)
  • antiinfecțioase (efavirenz, voriconazol)
  • imunosupresoare (tacrolimus, azatioprină)
  • anestezice și relaxante musculare
  • numeroase alte clase terapeutice

Fiecare medicament este asociat cu niveluri de relevanță farmacogenetică:

  • (4) obligatoriu
  • (3) recomandat
  • (2) aplicabil
  • (1) informativ

Indicații de testare

  • Reacții adverse medicamentoase severe sau recurente
  • Eșec terapeutic la tratamente standard
  • Polifarmacie (tratament cronic multiplu)
  • Inițiere tratament oncologic, psihiatric sau cardiovascular
  • Terapie cu fereastră terapeutică îngustă
  • Personalizarea completă a tratamentului medicamentos
  • Istoric familial de toxicitate medicamentoasă

Cui se adresează

  • Pacienților oncologici și hematologici
  • Pacienților cu boli cronice cardiovasculare sau neurologice
  • Pacienților cu tratamente multiple
  • Medicilor oncologi, cardiologilor, psihiatrilor, interniștilor
  • Specialiștilor în farmacologie clinică și medicină personalizată

Metodologie de testare

  • Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)
  • Secvențiere exomică (NGS – Illumina NovaSeq 6000)
  • Analiză bioinformatică pe genom de referință Hg38
  • Identificare:
    • SNV (single nucleotide variants)
    • Indel-uri
    • CNV (copy number variants)
  • Integrare farmacogenomică prin platforma SONOGENE CE-IVD
  • Validare suplimentară prin Sanger / Snapshot dacă este necesar

Beneficii și importanță clinică

  • Profil farmacogenetic complet pe baza exomului
  • Reduce riscul de reacții adverse medicamentoase severe
  • Optimizează eficiența tratamentelor
  • Permite personalizarea precisă a dozelor
  • Susține deciziile clinice în medicina de precizie
  • Oferă informație genetică stabilă pe viață
  • Acoperă un spectru larg de gene farmacogenetice și variante rare

Analize asociate recomandate

Farmacogenetică cardiovasculară

  • CYP2C9 / VKORC1
  • CYP4F2
  • SLCO1B1
  • F2 / F5 (risc trombotic)

Farmacogenetică oncologică

  • DPYD
  • UGT1A1
  • TPMT
  • NUDT15

Farmacogenetică neuropsihiatrică

  • CYP2D6
  • CYP2C19
  • CYP3A4/5
  • COMT (în funcție de interpretare clinică)

Alte domenii relevante

  • Transportori (ABCB1, ABCG2)
  • Metabolizare analgezice (OPRM1, etc. în funcție de panel)
  • G6PD (risc hemoliză medicamentoasă)

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge total EDTA

  • Nu necesită condiții speciale de recoltare
  • ADN-ul este stabil pentru analiză genomică extinsă

Documente necesare

  • Recomandare medicală
  • Istoric terapeutic și clinic
  • Consimțământ informat pentru testare genetică
  • Informații privind medicația curentă (dacă există)

Denumiri alternative

  • SONOGEN PGx Exome Panel
  • Pharmacogenomic Whole Exome Sequencing
  • Extended Pharmacogenetics NGS test
  • Drug response exome sequencing
  • Comprehensive PGx profiling
  • Pharmacogenetic exome analysis
  • Clinical pharmacogenomics WES
  • Drug–gene interaction exome test
  • Personalized medicine exome panel
  • Whole exome pharmacogenetics SONOGEN

Particularități ale testului

Acest test reprezintă o analiză farmacogenetică avansată bazată pe secvențiere exomică (NGS), oferind o evaluare extinsă a variantelor genetice implicate în răspunsul la medicamente. Integrarea datelor SNV, Indel și CNV permite o acuratețe ridicată a profilului farmacogenomic. Interpretarea rezultatelor trebuie realizată în context clinic și terapeutic, fiind destinată exclusiv medicinei personalizate.

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu