Profil 14 mutatii genetice trombofilie

Analiza de trombofilie CVD-14 identifică variante genetice germinale implicate în coagulare, fibrinoliză și metabolism lipidic. Rezultatul sprijină stratificarea riscului trombotic și cardiovascular, deciziile de profilaxie și conduita terapeutică, în context clinic.

Ținte analizate

F5 G1691A (Leiden); F5 H1299R (R2); F2 G20210A; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; CBS 844ins68 I/D; PAI-1 (SERPINE1) 4G/5G; ITGB3 (GPIIIa) T1565C (HPA‑1 a/b); ACE I/D; AGT g.9543T>C (M235T); AGTR1 (ATR‑1) A1166C; FGB (β‑fibrinogen) −455 G>A; F13A1 (Factor XIII) g.7130G>T (V34L); APOE C112R și R158C.

*Termen de execuție:

5 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge venos periferic (EDTA)

Descrierea serviciului

  • Tehnologie Real-Time PCR (RT-PCR) pe ADN extras din sânge periferic (EDTA).
  • Detecția variantelor țintite cu sonde/alelă specifice.
  • Raportare ca genotip (homozigot/heterozigot/tip sălbatic) pentru fiecare marker, cu interpretare clinică integrată.

Afectiuni și simptome asociate

  • Tromboembolism venos (TEV): tromboză venoasă profundă (TVP) și/sau embolie pulmonară (EP).
  • Evenimente trombotice arteriale la persoane cu alți factori de risc.
  • Profil lipidic particular (APOE) cu impact asupra dislipidemiei.

În anumite cazuri este utilă și în evaluarea complicațiilor obstetricale recurente, doar corelată clinic.

Cui se adresează analiza

  • Persoanelor cu istoric personal sau familial de TEV ori evenimente trombotice arteriale.
  • Persoanelor cu factori de risc multipli (dislipidemie, obezitate, fumat, diabet), înaintea inițierii terapiilor hormonale sau intervențiilor chirurgicale majore.
  • Femeilor cu pierderi recurente de sarcină sau complicații obstetricale.
  • Rudelor de gradul I ale persoanelor cu variante trombofilice confirmate.

Metodologie de testare

  • Recoltare sânge venos (EDTA) → extracție ADN → amplificare țintită → detecție RT‑PCR.
  • Control de calitate cu martori pozitivi/negativi și control intern.
  • Raport final cu genotip și recomandări de corelare clinică.

Beneficii si importanta clinică

  • Stratificarea riscului trombotic și cardiovascular.
  • Ghidarea profilaxiei (inclusiv perioperatorie) și a deciziilor privind contracepția, sarcina și terapiile hormonale.
  • Consiliere genetică familială când se identifică variante cu impact major (ex. F5/F2, APOE).

Particularități și limitări

  • Panelul detectează exclusiv variantele enumerate; alte mutații rare pot rămâne nedepistate.
  • Marcatorii MTHFR, PAI‑1, F13A1, ACE, AGT, AGTR1, FGB, ITGB3 sunt de susceptibilitate; relevanța depinde de context și nu confirmă prin ei înșiși, o trombofilie ereditară.
  • MTHFR: ghidurile internaționale nu recomandă genotiparea MTHFR pentru evaluarea riscului de TEV; nu este indicată pentru a decide anticoagularea.
  • Variantele F5 Leiden și F2 G20210A sunt factori genetici de risc recunoscuți pentru TEV; interpretarea se face în corelație cu vârsta, comorbiditățile și factorii de mediu.
  • Rezultatul genetic nu substituie evaluarea clinică; se corelează cu analizele de coagulare și cu profilul lipidic.
  • Indicația de testare se stabilește, ideal, în cadrul consilierii genetice sau al evaluării hematologice.

Analize conexe

  • Coagulare: Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, Lupus anticoagulant, anticorpi anticardiolipină/anti‑β2GPI
  • Hemoleucogramă completă, D-dimeri
  • Consiliere genetică/hematologică

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Genetică: Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate: sânge venos periferic (EDTA)
Denumiri alternative: Panel trombofilie + metabolism lipidic (RT-PCR)
Coșul meu