Anticorpii antinucleari (ANA) reprezintă un grup heterogen de autoanticorpi îndreptați împotriva unor componente intracelulare localizate predominant la nivelul nucleului, dar și în citoplasmă. Identificarea acestora reprezintă un instrument important în investigarea bolilor autoimune sistemice.
ANA pot fi întâlniți în afecțiuni precum lupusul eritematos sistemic (LES), sindromul Sjögren, scleroza sistemică, boala mixtă de țesut conjunctiv (MCTD), polimiozita și dermatomiozita. Identificarea specificității autoanticorpilor poate furniza informații suplimentare pentru diagnosticul diferențial și caracterizarea profilului autoimun.
Profilul ANA Plus (44 de antigene) este realizat prin tehnologia Microblot-Array (MBA) și permite determinarea simultană a anticorpilor IgG față de 42 de antigene ANA și 2 antigene complementare – M2 (AMA-M2) și DFS70.
Antigene asociate predominant miozitelor și sindromului antisintetază:
Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, KS, YARS, ZoA, ZoB, HMGCR, SAE-1, SAE-2, SRP54, Mi-2, TIF1γ, MDA5, NXP2.
Antigene asociate predominant sclerozei sistemice și sindroamelor overlap:
PM/Scl-75, PM/Scl-100, Scl-70, CENP A, CENP B, POLR3A, NOR90, Th/To, PDGFR-β, Fibrillarin.
Antigene asociate predominant LES, sindromului Sjögren și altor boli de țesut conjunctiv:
Ro52, Ro60 (SS-A), La (SS-B), SmB, SmD, RNP A, RNP C, RNP 68/70, P0, Ku, Nucleolin, dsDNA, Histone, Nucleosome, PCNA.
Antigene complementare:
M2 (AMA-M2), DFS70.
Profilul extins include un spectru larg de autoanticorpi asociați cu diferite boli autoimune sistemice și cu anumite manifestări clinice ale acestora.
Miozitele inflamatorii:
anticorpii anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ, anti-KS precum și alți anticorpi antisintetază, sunt asociați cu sindromul antisintetază;
anti-MDA5 este asociat cu dermatomiozita, inclusiv formele clinic amiopatice, și cu un risc crescut de boală pulmonară interstițială rapid progresivă;
anti-TIF1γ este asociat cu dermatomiozita și, la adulți, cu un risc crescut de malignitate asociată;
anti-NXP2 este întâlnit în dermatomiozită, inclusiv în formele juvenile, iar la adulți unele studii au evidențiat o asociere cu malignitatea;
anti-HMGCR și anti-SRP54 sunt asociați cu miopatia necrozantă imun-mediată.
Scleroza sistemică:
anti-Scl-70 (anti-topoizomerază I) este asociat în special cu forma cutanată difuză și cu un risc crescut de boală pulmonară interstițială;
anti-CENP A și anti-CENP B sunt asociați predominant cu scleroza sistemică limitată și fenotipul CREST;
anti-POLR3A (ARN-polimerază III) este asociat cu scleroza sistemică difuză și cu un risc crescut de criză renală sclerodermică;
anti-PM/Scl-75 și anti-PM/Scl-100 pot fi întâlniți în sindroamele overlap dintre scleroza sistemică și miozitele inflamatorii.
În lupusul eritematos sistemic și alte boli de țesut conjunctiv, profilul permite identificarea unor anticorpi specifici precum anti-dsDNA, anti-Sm, anti-nucleozomi, anti-RNP, anti-Ro/SSA și anti-La/SSB.
Anticorpii anti-Ro60 (SS-A) și anti-La (SS-B) sunt asociați în special cu sindromul Sjögren și LES, în timp ce anticorpii anti-RNP sunt întâlniți în LES și prezintă o asociere importantă cu boala mixtă de țesut conjunctiv.
O particularitate a profilului este includerea antigenului DFS70. Prezența izolată a anticorpilor anti-DFS70, în absența altor autoanticorpi specifici și într-un context clinic corespunzător, este întâlnită mai frecvent la persoane fără o boală autoimună reumatică sistemică. Prezența anti-DFS70 nu poate fi însă utilizată singură pentru excluderea unei astfel de afecțiuni.
Anticorpii anti-M2 (AMA-M2) sunt asociați în principal cu colangita biliară primitivă.
Analiza poate fi recomandată pentru:
Caracterizarea specificității autoanticorpilor la pacienții cu rezultat ANA pozitiv;
Investigarea pacienților cu suspiciune clinică de boală autoimună sistemică;
Suspiciunea de lupus eritematos sistemic (LES);
Suspiciunea de sindrom Sjögren;
Suspiciunea de scleroză sistemică;
Suspiciunea de dermatomiozită, polimiozită sau alte miozite inflamatorii idiopatice;
Suspiciunea de sindrom antisintetază;
Suspiciunea de boală mixtă de țesut conjunctiv (MCTD);
Investigarea sindroamelor overlap.
Profilul ANA extins poate completa investigațiile de screening prin identificarea autoanticorpilor asociați diferitelor boli autoimune sistemice. Rezultatele trebuie interpretate în contextul manifestărilor clinice și al celorlalte investigații de laborator.
Nu este necesară o pregătire specială înaintea recoltării.
Tipul probei recoltate: Ser.
Pentru interpretarea cantitativă a rezultatelor:
Negativ: <185 U/mL
Echivoc (borderline): 185–210 U/mL
Pozitiv: >210 U/mL
Pentru fiecare dintre cele 44 de antigene incluse în profil se obține un rezultat individual.
Un rezultat pozitiv indică prezența anticorpilor IgG față de unul sau mai multe dintre antigenele incluse în profil.
Semnificația clinică a rezultatului depinde de autoanticorpul identificat, nivelul acestuia, asocierea cu alți autoanticorpi și contextul clinic al pacientului.
Anumiți autoanticorpi prezintă asocieri mai puternice cu anumite boli sau manifestări clinice, în timp ce alții pot fi întâlniți în mai multe afecțiuni autoimune.
Un rezultat pozitiv nu stabilește singur diagnosticul unei boli autoimune. Diagnosticul se stabilește prin corelarea rezultatului cu manifestările clinice, istoricul pacientului și celelalte investigații paraclinice.
Un rezultat negativ nu exclude complet prezența unei boli autoimune sistemice, deoarece nu toate bolile și nu toți pacienții prezintă autoanticorpi detectabili față de antigenele incluse în profil.
Anticorpi antinucleari (ANA) – imunofluorescență indirectă (IFI)
Complement C3
Complement C4
Hemoleucogramă completă
VSH
Proteina C reactivă (CRP)
Factor reumatoid
Anticorpi anti-CCP
Examen sumar de urină și sediment.
Mai mult