QF-PCR - detectie rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X, Y
QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) este o metodă moleculară rapidă care permite detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale pentru cromozomii 13, 18, 21 și cromozomii sexuali X și Y.
Această analiză oferă rezultate precise într-un timp scurt, fiind utilă pentru screening prenatal rapid, în special atunci când există risc crescut de sindroame cromozomiale precum: sindromul Down (Trisomia 21), sindromul Edwards (Trisomia 18) sau sindromul Patau (Trisomia 13), precum și anomalii ale cromozomilor sexuali (X, Y).
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
3 zile lucrătoare
Materiale biologice acceptate:
lichid amniotic prin amniocenteză sau vilozități coriale prin CVS
Descrierea serviciului
QF-PCR analizează markeri genetici specifici de pe cromozomii 13, 18, 21, X și Y, folosind tehnica PCR cantitativ-fluorescentă. Spre deosebire de cariotipul clasic, această metodă permite detecția rapidă a numărului anormal decromozomi fără a fi necesară cultivarea celulelor.
Analiza identifică trisomii și monosomii pentru cromozomii 13, 18, 21 și anomalii ale cromozomilor sexuali (X și Y).
Nu furnizează informații despre anomalii structurale subtile sau rearanjamente complexe; pentru acestea se recomandă cariotipul sau analiza moleculară suplimentară (Array-CGH).
Metodologie de testare:
se recoltează lichid amniotic sau vilozități coriale;
ADN-ul fetal este extras și amplificat prin QF-PCR, folosind markeri specifici fiecărui cromozom analizat;
se determină rapid raportul cantitativ al fiecărui marker, identificând astfel prezența unui cromozom suplimentar (trisomie) sau a unei pierderi (monosomie);
rezultatele sunt disponibile, de regulă, în 24–48 de ore, oferind un diagnostic prenatal rapid.
Beneficii și importanță clinică:
detectare rapidă a celor mai frecvente aneuploidii fetale;
rezultate disponibile mult mai rapid decât la cariotipul clasic;
ajută medicii și părinții în luarea deciziilor privind managementul sarcinii;
este complementar testelor de screening neinvazive (NIPT) sau ecografiei detaliate.
Particularități și limitări:
QF-PCR detectează numai aneuploidiile pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y;
nu poate identifica anomalii structurale subtile sau rearanjamente cromozomiale complexe;
în cazuri de mozaicism sau contaminare maternă, poate fi necesară confirmarea prin cariotip sau alte teste moleculare.
Recoltare și condiții:
nu este necesar postul alimentar;
se recomandă evitarea recoltării în timpul infecțiilor acute sau după tratamente care afectează ADN-ul fetal.
Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.