Riscul ereditar de boli cardiovasculare si cancer - Genetic Risk test

Testul „Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune – Preventive Health Score” este un instrument de medicină preventivă care evaluează predispoziția ereditară pentru afecțiuni majore: boli cardiovasculare și cancer. Include analiza genetică a ~162 de gene selectate, incluzând genele recomandate de American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pentru afecțiuni ce pot fi acționate din punct de vedere clinic.

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Multe dintre bolile cardiovasculare (cardiomiopatii, aritmii, hipercolesterolemie familială) și tipurile de cancer (de sân, colorectal, prostatic, pancreatic) au o componentă genetică semnificativă. Testul „Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune – Preventive Health Score” realizează secvențierea exomică și identifică variante genetice asociate cu risc înalt, permițând implementarea intervențiilor preventive.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • boală cardiovasculară ereditară: cardiomiopatii, aritmii, sindroame vasculare, hipercolesterolemie familială
  • cancer ereditar: cancer de sân, ovarian, colorectal, pancreatic, gastric, prostatic
  • deces subit în familie, infarct miocardic precoce, cazuri multiple în familie de cancer – toate pot fi indicii pentru testare

Cui se adresează

  • persoanelor clinic sănătoase care doresc adoptarea unei strategii proactive de sănătate
  • persoanelor cu istoric familial de boli cardiovasculare sau cancer ereditar, inclusiv atleți amatori sau profesioniști care doresc evaluarea riscului cardiovascular
  • medicului curant care urmărește implementarea planurilor de prevenție bazate pe risc genetic identificat

Metodologie de testare

  • se efectuează secvențierea exomică (WES – whole exome sequencing), cu interpretarea variantelor în ~162 de gene relevante
  • include consiliere genetică post-test oferită de specialiști în genetică

Beneficii și importanță clinică

  • permite identificarea precoce a predispoziției genetice la boli severe, ceea ce deschide calea către intervenții preventive timpurii
  • informația genetică completă oferă medicului și pacientului o bază solidă pentru planificarea sănătății, mult mai devreme decât apariția simptomelor
  • permite dirigerea screeningului și monitorizării către persoanele cu risc crescut (ex. monitorizare oncologică mai devreme sau evaluare cardiologică specializată)
  • o variantă patogenă identificată poate declanșa testare familială și consiliere pentru rude

Particularități și limitări

  • testul furnizează probabilități de risc genetic, nu o predicție certă de boală: un rezultat negativ nu exclude apariția bolii
  • factorii de mediu, stilul de viață și alți factori nețintiți genetic contribuie semnificativ la riscul real
  • variantele de semnificație incertă (VUS) pot apărea și necesită reevaluare ulterioară
  • nu este un substitut pentru evaluarea clinică de rutină sau screeningul standard indicat de ghiduri

Tip probă, recoltare, condiții

  • recoltare: tub EDTA (mov), necentrifugat
  • transport și procesare: conform standardelor laboratorului

Analize asociate recomandate

  • evaluare profil lipidic, tensiune arterială, glicemie, hemoglobină A1c (screening cardiovascular)
  • screening oncologic conform ghidurilor (mamografie, colonoscopie, PSA etc.) în funcție de rezultat și istoric familial
  • consiliere genetică pentru interpretarea rezultatelor și întocmirea unui plan preventiv personalizat
  • monitorizare periodică și reevaluare a stilului de viață (dietă, exercițiu fizic, fumat) pentru reducerea riscului identificat

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 42 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Denumiri alternative: Genetic Risk Test – Veritas
Denumiri alternative: test genetic de risc pentru boli cardiovasculare și cancer
Denumiri alternative: Preventive Genetic Risk – Veritas
Denumiri alternative: screening genetic multi-gene – Cardiovascular & Cancer Risk
Coșul meu