Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune - Preventive Health Score

Majoritatea bolilor frecvente au o etiologie multifactorială, ceea ce înseamnă că sunt determinate de un cumul de factori genetici, de mediu și de stil de viață. În aceste cazuri riscul nu este dat de o singură variantă genetică, ci de o multitudine de variante comune cu efect mic, care împreună formează un „scor de risc” (polygenic risk score).

Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune – Preventive Health Score folosește tehnologie NGS (sau genotipare extinsă) și software certificat CE IVD, analizează milioane de variante genetice și oferă un raport de risc pe viață comparativ cu populația generală.

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul poate furniza estimări de risc pentru următoarele categorii de boli:

• boală cardiovasculară (inclusiv boală coronariană, fibrilație atrială, profil lipidic, hipertensiune)
• diabet tip 2
• cancer de sân (la femei) și cancer de prostată (la bărbați)

Cui se adresează

• adulților care doresc o abordare proactivă asupra stării lor de sănătate
• persoanelor fără încă factori clinici majori de risc, dar cu dorința de prevenție
• persoanelor care doresc să integreze informația genetică în planul lor personal de sănătate și prevenire

Metodologie de testare

• se recoltează o probă de sânge (EDTA)
• ADN-ul este analizat utilizând tehnologie NGS sau genotipare extinsă, în paralel cu software CE-marked pentru calculul scorului poligenic
• se calculează „polygenic risk score” comparativ cu populația de referință, ajustat în funcție de ascendență genetică

Beneficii și importanță clinică

• permite identificarea riscului genetic care altfel nu ar fi vizibil prin factorii de risc clasici
• facilitează intervenția precoce prin modificări de stil de viață, monitorizare periodică și, dacă este cazul, terapie preventivă
• îmbunătățește puterea predictivă a calculelor de risc existente (ex. pentru boală cardiovasculară sau cancer), prin includerea informației genetice
• proba se efectuează o singură dată în viață, rezultatul putând fi utilizat pentru monitorizare pe termen lung

Particularități și limitări

• testul nu determină o boală specifică, ci oferă probabilitatea de a dezvolta boala comparativ cu populația
• riscul calculat este complementar factorilor de mediu și stilului de viață; genetica este doar o parte din ecuație
• nu înlocuiește evaluarea medicală de rutină sau testarea genetică specifică pentru boli monogenice
• interpretarea rezultatelor trebuie făcută în context clinic, cu consiliere genetică adecvată

Analize asociate recomandate

• profil de risc cardiovascular (colesterol total, LDL, HDL, trigliceride, tensiune arterială)
• glicemie și hemoglobină glicată (pentru evaluarea riscului de diabet)
• evaluare oncologică conform istoricului familial (ex. mamografie, PSA)
• consultație de consiliere genetică pre și post test pentru interpretarea rezultatelor și elaborarea planului preventiv