NewBorn – screening genetic pentru boli metabolice la nou-nascut

NewBorn-Screening genetic boli metabolice nou-născut este un test genetic avansat, bazat pe secvențierea exomului (Whole Exome Sequencing – WES), care identifică variante genetice asociate bolilor cu debut în copilărie și răspuns terapeutic specific.

Până la 9,4% dintre nou-născuți pot prezenta modificări genetice relevante pentru afecțiuni tratabile dacă sunt descoperite precoce.

Testul analizează 407 gene, acoperind o gamă largă de tulburări genetice și metabolice care pot fi prevenite sau tratate timpuriu, inclusiv:

• boli metabolice (ex. galactozemie, deficit de acil-CoA dehidrogenază, fenilcetonurie);
• tulburări endocrine (hiperplazie suprarenală congenitală, hipotiroidism genetic);
• afecțiuni neurologice (epilepsii genetice, ataxii congenitale, distrofii musculare);
• boli hematologice (trombocitopenii congenitale, hemofilii, anemii ereditare);
• afecțiuni cardiace genetice (sindroame QT lung/scurt, cardiomiopatii, aritmii ereditare);
• sindroame genetice complexe (Alport, Alström, Noonan, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers);
• boli imunologice primare și deficite enzimatice-metabolice rare.

Dintre acestea, peste 250 de afecțiuni pot fi gestionate eficient prin:

• adaptarea dietei,
• suplimentare metabolică,
• intervenție medicală timpurie sau monitorizare specifică pentru prevenirea complicațiilor severe.

Indicații clinice

Testul NewBorn-Screening genetic boli metabolice nou-născut este recomandat pentru:

• toți nou-născuții, chiar și în absența simptomelor clinice, ca instrument de screening preventiv;
• copiii cu rezultate pozitive la screeningul metabolic clasic (din călcâi) pentru confirmare genetică;
• nou-născuții proveniți din familii cu istoric familial de boli genetice rare sau metabolice;
• cazurile de întârziere în dezvoltare neexplicată, hipotonie sau tulburări metabolice suspecte;
• părinții care doresc o abordare proactivă a sănătății copilului prin personalizarea dietei, a vaccinărilor și a monitorizării medicale.

Metodologie de testare

• Tehnologie: secvențierea exomului (Whole Exome Sequencing – WES);
• Gene analizate: 407 de gene relevante pentru afecțiuni genetice cu debut pediatric;
• Interpretare: analiză bioinformatică avansată, filtrare și validare a variantelor clinice relevante;
• Raport final: include toate variantele cu semnificație patogenă sau posibil patogenă, precum și recomandări medicale pentru următorii pași (consult genetic, confirmarea diagnosticului, intervenții).

Beneficii și importanță clinică

• Detectează boli genetice acționabile înainte de debutul simptomelor.
• Permite personalizarea dietei și terapiei din primele zile de viață.
• Poate preveni complicațiile severe și spitalizările recurente.
• Susține un plan medical individualizat bazat pe genetica copilului.
• Este complementar screeningului metabolic standard (testul din călcâi).
• Oferă părinților liniște și claritate privind sănătatea viitoare a copilului.

Tip probă: sânge periferic sau salivă

Recoltare și condiții

Recipient: eprubetă EDTA (sânge) / kit special de recoltare a salivei.

Condiții de recoltare: oricând după naștere; recoltarea salivei se poate face și acasă.

Transport: la temperatura camerei; se evită expunerea la temperaturi extreme.

Timp de eliberare a rezultatului: 4–6 săptămâni.

Analize asociate recomandate

• Confirmare genetică specifică pentru variantele identificate (prin Sanger sau panel țintit)
• Screening metabolic neonatal clasic (testul Guthrie din călcâi)
• Panel genetic parental (opțional, pentru identificarea statusului de purtător)
• Analiza de microbiom intestinal neonatal (pentru susținerea funcției metabolice și imunitare)
• Profil genetic farmacogenomic pediatric, pentru adaptarea tratamentelor ulterioare

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787