SanGene NIPT Extended include CNv (sarcina gemelara)

SanGene NIPT Extended – include CNV (sarcină unică sau gemelară) – este un test non-invaziv care nu implică riscuri pentru mamă sau făt, realizat prin recoltarea unei probe de sânge matern. SanGene NIPT Extended poate fi efectuat începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și oferă informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.

Deși SanGene NIPT Extended – include CNV (sarcină unică sau gemelară) nu este un test de diagnostic și rezultatele pozitive necesită confirmare prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o gamă largă de afecțiuni genetice cu impact clinic.

Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare:

1. Aneuploidii comune

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• microcefalie, holoprozencefalie (malformații cerebrale);
• fante palatine și buză despicată;
• polidactilie (degete suplimentare);
• malformații cardiace și renale;
• supraviețuire redusă (majoritatea deceselor survin în primul an de viață).

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• creștere intrauterină întârziată;
• craniu mic, occiput proeminent;
• urechi jos inserate, mandibulă mică;
• poziție caracteristică a mâinilor (pumn strâns, degete suprapuse);
• malformații cardiace, renale;
• speranță de viață foarte limitată.

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Manifestări clinice:

• retard mintal variabil;
• facies tipic: profil plat, epicantus, limbă mare;
• hipotonie neonatală;
• plis palmar unic;
• malformații cardiace (defect septal atrioventricular frecvent);
• risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.

2. Aneuploidii ale cromozomilor sexuali

Sindromul Turner (45, X)

Manifestări clinice:

• statură mică;
• gât „cu aripioare” (pterygium colli);
• linia părului joasă;
• disgenezie gonadală → infertilitate;
• malformații cardiace (coarctație de aortă);
• inteligență normală de obicei.

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• ginecomastie;
• testicule mici, infertilitate (azoospermie);
• hipogonadism hipergonadotrop;
• inteligență ușor redusă, dificultăți de învățare.

Sindromul Triple X (47, XXX)

Manifestări clinice:

• de obicei asimptomatic;
• poate apărea statură ușor peste medie;
• uneori dificultăți de învățare și tulburări de limbaj;
• fertilitate de obicei normală.

Sindromul Jacobs (47, XYY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• acne severă în adolescență;
• tulburări de comportament, impulsivitate;
• fertilitate de obicei normală;
• inteligență normală sau ușor scăzută.

3. CNV-uri (deleții/duplicații mari >7 Mb)

Manifestări clinice:

• Simptomele sunt variabile în funcție de regiunea afectată.
• De obicei includ: retard de dezvoltare, anomalii craniofaciale, malformații de organ.

Cui se adresează analiza:

• atât sarcinilor cu un singur făt, cât și sarcinilor gemelare;
• femeilorînsărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
• cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
• femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
• sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate sau mama surogat.

Metodologie de testare

SanGene NIPT Extended utilizează secvențiere NGS paired-end, cu acoperire de întreg genom (whole-genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern.

Beneficii și importanță clinică

• NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, îmbunătățind evaluarea fracției fetale și performanța testului.
• Comparativ cu metodele NIPT țintite, tehnica oferă mai multe informații într-un timp mai scurt și elimină posibile surse de eroare care pot apărea în secvențierea țintită sau în analiza microarray.
• Testul are specificitate și sensibilitate crescute (peste 99% pentru aneuploidiile comune), reducând numărul rezultatelor fals pozitive și evitând proceduri invazive inutile.
• Secvențierea întregului genom permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.

Particularități și limitări

• Testul poate fi efectuat atât pentru sarcinile unice cât și pentru cele gemelare, obținute natural, dar și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate.
• Testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină.
• Testul nu poate fi efectuat pentru sarcinile cu mai mult de doi feți.
• Testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.

Tip probă: sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1×10 mL;

Recoltare și condiții:

• sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1 × 10 mL;
• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
• în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.

Analize asociate recomandate:

• Screening status de purtător – 420 gene – Carrier Screening 420 genes – for patients
• Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a 2423 gene)
• Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (fibroza chistică) și GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detecție mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detecție mutație F508del (fibroza chistică)
• dublu test (determinare parametri biochimici free β-hCG și PAPP-A, Kryptor)
• dublu test (screening prenatal trimestrul I, 11–13 săptămâni și 6 zile)
• DRY TEST trimestrul I de sarcină (bitest PRISCA și screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508del și GJB2 35delG)
• evaluare risc preeclampsie (PAPP-A/PlGF) (11–13.6 săptămâni)

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787