SanGene NIPT Genome Screen + Microdeleții (include CNV + aneuploidii rare, sarcină unică) este un test destinat screeningului prenatal non-invaziv care detectează posibile anomalii genetice ale fătului, încă din săptămâna 11 de sarcină, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
9 zile lucrătoare
Descrierea serviciului
Acest NIPT nu este un test de diagnostic, iar rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste de diagnostic din lichid amniotic sau vilozități coriale. Cu toate acestea, permite un screening extins, cu acuratețe ridicată, pentru o paletă largă de afecțiuni genetice cu impact clinic.
Societăți internaționale precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) recomandă ca toate gravidele să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.
extrem de rare în practica clinică, descrise aproape exclusiv în mozaicism;
asociate cu: retard sever de creștere, anomalii multiple de organ, incompatibile cu viața în majoritatea cazurilor.
Cui se adresează analiza:
sarcinilor cu un singur făt;
femeilor însărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate.
Metodologie de testare
SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, cu secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru a analiza ADN-ul fetal liber circulant prezent în sângele matern.
Beneficii și importanță clinică:
secventierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale si crește performanțele testului;
spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, ceea ce elimină posibile surse de eroare care pot apărea în cazul secvențierii țintite sau al microarray-ului;
testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul rezultatelor fals-pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile;
utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.
Particularități și limitări:
testul poate fi efectuat doar pentru sarcinile unice, atât pentru cele obținute natural, cât și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate;
testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna 11 de sarcină;
testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.
Recoltare și condiții:
proba: sânge total recoltat în recipient special (Vacutainer Streck, volum 1 × 10 ml);
proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.
Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.