Secventiere NGS gena ABCD1

Analiza constă în secvențierea genei ABCD1 prin tehnologia Next Generation Sequencing (NGS), cu scopul de a identifica mutațiile asociate adrenoleucodistrofiei legate de cromozomul X (X-ALD). Aceasta este o boală metabolică ereditară legată de cromozomul X, în care organismul nu poate descompune anumite grăsimi cu lanț foarte lung. Aceste grăsimi se acumulează treptat în creier și în glandele suprarenale, unde afectează funcționarea nervilor și producția de hormoni. Boala poate duce la probleme motorii, dificultăți de mers, tulburări de vedere sau auz și, uneori, la insuficiență suprarenaliană.

Genă analizată: ABCD1

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

Sânge integral periferic

Descrierea serviciului

Gena ABCD1 codifică o proteină peroxizomală esențială pentru transportul acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în interiorul peroxizomilor, unde sunt degradați prin β-oxidare.

Mutațiile patogene în ABCD1 determină acumularea acestor acizi grași în creier, măduva spinării și cortexul suprarenalian, cauzând adrenoleucodistrofia X-linkată (X-ALD) – o boală progresivă cu manifestări neurologice și endocrine variabile.

Testul permite identificarea mutațiilor punctiforme, delețiilor sau inserțiilor mici, oferind informații genetice esențiale pentru diagnostic, consiliere familială și decizii terapeutice.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • adrenoleucodistrofie legată de X (X-ALD)
  • adrenomieloneuropatie (AMN)
  • insuficiență suprarenaliană izolată (Addison X-linkat)
  • simptome posibile:
  • tulburări de mers, slăbiciune progresivă a membrelor inferioare
  • tulburări de vedere și auz
  • insuficiență adrenală primară
  • afectare cognitivă progresivă la copii sau adulți

Cui se adresează

  • pacienți (bărbați sau femei purtătoare) cu suspiciune clinică de adrenoleucodistrofie X-linkată
  • persoane cu antecedente familiale de X-ALD sau adrenomieloneuropatie
  • cupluri aflate în consiliere genetică sau evaluare de risc reproductiv
  • pacienți cu insuficiență suprarenaliană inexplicabilă

Metodologie de testare

Metodă: Secvențiere de nouă generație (NGS)

Analiza acoperă întregul exon și regiunile limitrofe intron-exon ale genei ABCD1, detectând mutațiile patogene punctiforme și inserțiile/delețiile mici.

Confirmarea variantelor clinice relevante se realizează prin Sanger sequencing (după caz).

Beneficii și importanță clinică

  • confirmă diagnosticul molecular de X-ALD
  • permite identificarea purtătoarelor în familiile afectate
  • ghidează monitorizarea clinică precoce și inițierea tratamentului substitutiv pentru insuficiența suprarenaliană
  • oferă informații pentru consiliere genetică și planificare familială
  • susține decizii terapeutice personalizate (ex. transplant de măduvă osoasă, monitorizare neurologică)

Particularități și limitări

  • testul NGS nu detectează rearanjamente mari sau deleții complexe ce pot necesita metode suplimentare (ex. MLPA)
  • nu poate evalua mozaicismul la nivel scăzut
  • interpretarea variantelor de semnificație incertă necesită corelare clinică și bioinformatică

Analize asociate recomandate

  • determinare acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în plasmă
  • test MLPA ABCD1 (pentru detecția delețiilor/duplicațiilor mari)
  • consiliere genetică familială
  • panel boli peroxizomale (pentru diagnostic diferențial)

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: Sânge integral periferic
Denumiri alternative: test ABCD1 NGS
Denumiri alternative: analiză genetică adrenoleucodistrofie X-linkată
Denumiri alternative: X-ALD gene sequencing
Recomandari pentru recoltare: cantitate: 2 × 6 ml sânge integral în vacutainer cu EDTA (tub mov)
Coșul meu