Secventiere NGS – gena OTC (Deficienta de ornitin-transcarbamilaza)
Test genetic care identifică mutații punctiforme și variații genetice în gena OTC, asociate cu deficiența de ornitin-transcarbamilază – o boală metabolică rară ce afectează eliminarea amoniacului. Se realizează prin NGS (Next Generation Sequencing) și este recomandat pentru diagnostic și consiliere genetică.
*Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.