Sindrom Angelman/Prader Willi - studiul metilarii la nivelul genei SNRPN
Testul evaluează modificările epigenetice (metilarea) ale genei SNRPN de pe cromozomul 15, fiind util în diagnosticul sindroamelor genetice Angelman și Prader-Willi. Este indicat la copiii cu întârziere severă în dezvoltare, tonus muscular scăzut (hipotonie) sau alte semne clinice sugestive.
*Termen de execuție:
25 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.