Sindrom de hipoventilare centrala congenitala de tip 1, cu sau fără boala Hirschsprung - analiza expansiunilor in gena PHOX2B
Test genetic care identifică expansiuni anormale ale unei secvențe ADN în gena PHOX2B, asociate cu sindromul de hipoventilare centrală congenitală, caracterizat prin respirație insuficientă în somn. Poate fi asociat cu boala Hirschsprung. Se recomandă în apnee neonatală, tulburări de ritm cardiac sau istoric familial sugestiv.
*Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.