Analiză genetică țintită, realizată prin secvențiere de nouă generație (NGS), pentru detectarea variantelor patogene în gena SCN1A, principala genă implicată în sindromul Dravet, o formă severă de epilepsie genetică cu debut precoce.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul analizează în detaliu gena SCN1A, care codifică subunitatea alfa a canalului de sodiu dependent de voltaj NaV1.1, esențial pentru funcționarea neuronilor inhibitori GABAergici.
Mutațiile patogene din această genă conduc la hiperexcitabilitate neuronală și crize epileptice severe, refractare la tratament, caracteristice sindromului Dravet.
Prin utilizarea tehnologiei NGS (Next Generation Sequencing), analiza permite identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor/delețiilor mici și a variantelor cu semnificație clinică relevantă, facilitând confirmarea diagnosticului molecular și orientarea managementului terapeutic.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Sindrom Dravet (epilepsie mioclonică severă a copilăriei);
Crize epileptice febrile și afebrile cu debut în primul an de viață;
Crize epileptice refractare la tratament;
Întârziere de dezvoltare neuropsihomotorie;
Tulburări cognitive și comportamentale;
Ataxie, tulburări de mers;
Risc crescut de status epilepticus și SUDEP.
Cui se adresează:
Medicilor neurologi pediatri, epileptologi, geneticieni, pediatri și altor specialiști implicați în evaluarea copiilor cu epilepsii severe cu debut precoce sau suspiciune de sindrom Dravet.
Metodologie de testare:
Secvențiere de nouă generație (NGS) aplicată ADN-ului genomic extras din sânge periferic.
Sunt analizate toate regiunile codante și limitele intron–exon ale genei SCN1A, pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor de semnificație incertă (VUS).
Confirmarea variantelor cu relevanță clinică se realizează, la nevoie, prin secvențiere Sanger.
Beneficii și importanță clinică:
Confirmă diagnosticul molecular al sindromului Dravet.
Permite diferențierea de alte epilepsii genetice cu debut precoce.
Ghidează alegerea terapiei antiepileptice (evitarea blocantelor de canale de sodiu).
Oferă informații esențiale pentru prognostic și consilierea familială.
Contribuie la evaluarea riscului de recurență și la testarea rudelor.
Particularități și limitări:
Analiza este limitată la gena SCN1A; alte gene implicate în epilepsii genetice pot necesita paneluri NGS extinse.
Nu detectează rearanjamente cromozomiale mari sau mutații din regiunile neacoperite de NGS.
Interpretarea variantelor rare sau noi necesită corelare clinică și electroencefalografică.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.Recoltare:
Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.
Condiții:
Transport la 2–8°C, fără congelare. Probele hemolizate sau insuficiente pot compromite analiza.
Analize asociate recomandate:
Panel NGS pentru epilepsii genetice;
EEG și monitorizare video-EEG;
IRM cerebral pentru excluderea altor etiologii;
Consiliere genetică familială post-testare;
Testare genetică parentală (pentru evaluarea caracterului de novo).
Caracteristici analize medicale
Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Denumiri alternative:
Test genetic SCN1A
Denumiri alternative:
Analiză moleculară pentru sindrom Dravet
Denumiri alternative:
ecvențiere țintită SCN1A prin NGS