Analiza genelor SMN1 și SMN2 prin tehnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) este un test genetic utilizat pentru diagnosticarea și caracterizarea completă a atrofiei musculare spinală (SMA – Spinal Muscular Atrophy), o boală neuromusculară ereditară severă.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul permite determinarea numărului de copii ai genelor SMN1 și SMN2, esențial pentru confirmarea diagnosticului de SMA, evaluarea severității bolii și stabilirea prognosticului.
Termen de execuție*
45 zile lucrătoare
Despre analiza SMN1 și SMN2 – atrofie musculară spinală
Gena SMN1, localizată pe cromozomul 5q13, este responsabilă de producerea proteinei Survival Motor Neuron (SMN), esențială pentru funcționarea neuronilor motori.
În majoritatea cazurilor de SMA, boala este cauzată de:
deleția homozigotă a genei SMN1 (exon 7 și/sau exon 8)
sau conversii genetice SMN1 → SMN2
Gena SMN2 este o copie aproape identică a SMN1, dar produce doar o cantitate mică de proteină funcțională. Numărul de copii SMN2 influențează direct severitatea bolii.
Rolul SMN1 și SMN2 în SMA
SMN1 – genă funcțională principală (producția normală de proteină SMN)
SMN2 – genă modificatoare de boală (modifică severitatea fenotipului)
Interpretarea tipică:
0 copii SMN1 funcționale → confirmă diagnosticul de SMA
1 copie SMN1 → purtător heterozigot
2 sau mai multe copii ale genei SMN2 → influențează severitatea (mai multe copii = formă mai ușoară)
Afecțiuni sau simptome asociate
Testul este indicat în:
atrofie musculară spinală tip I, II, III și IV
hipotonie neonatală severă
sindromul „floppy infant”
slăbiciune musculară proximală progresivă
întârziere motorie severă
dificultăți de stat în șezut, mers sau menținerea posturii
insuficiență respiratorie neuromusculară
fasciculații linguale
reflexe osteotendinoase absente
suspiciune de boală neuromusculară genetică
screening familial pentru SMA
Cui se adresează
nou-născuților cu hipotonie severă
sugarilor cu întârziere motorie
copiilor cu suspiciune de SMA
pacienților cu slăbiciune musculară progresivă
cazurilor cu insuficiență respiratorie neuromusculară
familiilor cu istoric de SMA
cuplurilor în consiliere genetică preconcepțională
interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică
Beneficii și importanță clinică
confirmă diagnosticul genetic de SMA
determină statusul de purtător (SMN1 heterozigot)
oferă informații prognostice prin analiza SMN2
esențial pentru consilierea genetică familială
permite diagnostic precoce și inițiere rapidă a tratamentului
contribuie la selecția terapiei personalizate
recomandat ca test de primă linie în suspiciunea de SMA
Particularități și limitări
nu detectează mutații punctiforme rare ale genei SMN1 (necesită secvențiere NGS complementară)
interpretarea trebuie corelată cu fenotipul clinic și EMG
pot exista situații complexe de conversie genică SMN1/SMN2
nu înlocuiește evaluarea neurologică completă
unele cazuri rare pot necesita testare suplimentară moleculară
analiza este esențială, dar poate necesita integrare cu alte teste genetice
Tip probă și condiții de recoltare
Probă necesară:
sânge integral EDTA
Volum recomandat:
2 × 6 ml sânge periferic
Condiții de recoltare:
recoltare venoasă standard
nu necesită pregătire specială
transport conform protocolului laboratorului
Analize asociate recomandate
Secvențiere NGS a genei SMN1 – mutații punctiforme rare
Panel NGS boli neuromusculare
Creatinkinază (CK)
EMG (electromiografie)
Evaluare respiratorie (spirometrie)
Testare familială pentru SMA
Consiliere genetică pre și post-testare
Screening prenatal SMA
Particularitate clinică importantă
Testarea combinată a genelor SMN1 și SMN2 prin MLPA reprezintă standardul de aur în diagnosticul atrofiei musculare spinale. Pe lângă confirmarea diagnosticului, analiza numărului de copii SMN2 oferă o valoare prognostică esențială, influențând direct severitatea bolii și deciziile terapeutice, inclusiv eligibilitatea pentru terapii moderne modificatoare de boală.