Testul ISH (In Situ Hybridization) pentru gena HER2/neu prin metoda SISH (Silver In Situ Hybridization) este o analiză de patologie moleculară utilizată pentru evaluarea amplificării genei HER2 în țesuturi tumorale, în special în cancerul de sân și alte tumori solide. Rezultatul ajută la stabilirea indicației pentru terapii țintite anti-HER2.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul SISH HER2/neu este o metodă de hibridizare in situ cromogenică, utilizată pentru detectarea și cuantificarea amplificării genei HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) la nivel tumoral.
Analiza se realizează pe probe tisulare incluse în parafină (FFPE) și permite evaluarea directă a numărului de copii ale genei HER2 în nucleul celulelor tumorale.
Spre deosebire de metodele imunohistochimice care evaluează expresia proteică, testul ISH/SISH analizează direct materialul genetic, oferind o confirmare mai precisă în cazurile echivoce sau borderline.
Rezultatul este esențial în special pentru pacienții oncologici, deoarece determină eligibilitatea pentru tratamente țintite anti-HER2 (ex: trastuzumab și alte terapii biologice).
Afecțiuni sau simptome asociate
Testul este utilizat în principal în:
Cancerul de sân (carcinom mamar invaziv)
Cancerul gastric și joncțiunea gastro-esofagiană
Alte tumori solide în care se suspectează amplificare HER2
Cazuri cu rezultat HER2 echivoc la imunohistochimie (2+)
Tumori cu potențial de terapie țintită anti-HER2
Cui se adresează
Testarea este recomandată:
Pacientelor cu cancer de sân nou diagnosticat
Pacienților cu cancer gastric sau gastro-esofagian
Cazurilor cu rezultat HER2 incert la imunohistochimie
Pacienților evaluați pentru terapie oncologică personalizată
Medicilor oncologi și anatomopatologi pentru stabilirea conduitei terapeutice
Metodologie de testare
Se selectează blocul de parafină (FFPE) reprezentativ tumoral.
Se prepară secțiuni histologice fine pe lame speciale.
Se aplică sonde ADN specifice pentru gena HER2 și pentru regiunea centromerică a cromozomului 17 (CEP17).
Se realizează reacția de hibridizare in situ.
Se vizualizează semnalele prin microscopie (precipitat de argint – SISH).
Se calculează raportul HER2/CEP17.
Se interpretează rezultatul conform ghidurilor internaționale.
Beneficii și importanța clinică
Permite identificarea amplificării genei HER2
Ghidează decizia pentru terapia anti-HER2
Contribuie la creșterea preciziei diagnosticului oncologic.
Confirmă rezultatele echivoce de imunohistochimie
Contribuie la personalizarea tratamentului oncologic
Contribuie la selectarea terapiei adecvate în funcție de statusul HER2.
Reduce riscul de supra- sau subtratament
Particularități și limitări
Particularități
Analizează direct materialul genetic tumoral
Este metoda de referință pentru confirmarea statusului HER2 în cazuri echivoce
Se realizează exclusiv pe țesut inclus în parafină (FFPE)
Este standardizată conform ghidurilor internaționale (ASCO/CAP)
Limitări
Necesită material tumoral de calitate adecvată
Poate fi influențat de fixarea necorespunzătoare a țesutului
Nu poate fi efectuat fără probă tisulară validă
Interpretarea necesită corelare cu histologia și/sau imunohistochimia
Indicații de testare
Cancer de sân invaziv nou diagnosticat
Cancer gastric sau gastro-esofagian
Rezultat HER2 IHC echivoc (2+)
Clarificarea statusului HER2 pentru terapie țintită
Cazuri oncologice care necesită stratificare terapeutică
Evaluare pre-terapeutică în oncologia personalizată
Interpretarea rezultatelor
Rezultatul este exprimat prin raportul HER2/CEP17 și numărul de copii ale genei HER2.