Analiza identifică în ADN prezența unei deleții sau duplicații cunoscute, utilizând tehnica qPCR, cu sensibilitate și specificitate ridicate. Este folosită pentru depistarea purtătorilor sănătoși și este indicată în consilierea genetică și planificarea familială.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.