Testare MLPA – gena GAA (Boala Pompe)

Analiza MLPA pentru gena GAA este un test genetic molecular utilizat pentru detectarea delețiilor sau duplicațiilor la nivelul genei GAA, responsabilă de producerea enzimei alfa-glucozidază acidă. Deficitul acestei enzime determină boala Pompe, o afecțiune metabolică rară cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin acumularea progresivă de glicogen în celule, în special în mușchi și inimă. Simptomele acestei boli includ slăbiciune musculară progresivă, dificultăți respiratorii, tonus muscular scăzut, ficat, inimă sau limbă mărite și, la sugari, creștere lentă în greutate. Severitatea și debutul simptomelor variază în funcție de vârstă și tipul bolii. 

*Termen de execuție:

45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge integral

Descrierea serviciului

Boala Pompe (sau glicogenoza de tip II) este cauzată de mutații în gena GAA, localizată pe cromozomul 17q25.3, care duc la absența sau scăderea activității enzimei alfa-glucozidază acidă.

Această enzimă este esențială pentru degradarea glicogenului în lizozomi. Deficitul ei determină acumularea toxică de glicogen în celulele musculare, ducând la slăbiciune musculară progresivă, afectare respiratorie și, în formele infantile, cardiomiopatie hipertrofică severă.

Metoda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificarea modificărilor cantitative (deleții sau duplicații) la nivelul exoanelor genei GAA, completând testele de secvențiere clasică (NGS sau Sanger), care detectează doar mutațiile punctiforme.

Afecțiuni și simptome asociate:

  • boala Pompe infantilă (debut precoce, cu cardiomiopatie și hipotonie severă)
  • boala Pompe cu debut tardiv (slăbiciune musculară progresivă, insuficiență respiratorie)
  • hipotonie generalizată, fatigabilitate, intoleranță la efort
  • miopatii lizozomale de cauză neprecizată
  • suspiciune clinică sau biochimică de deficit de alfa-glucozidază acidă

Cui se adresează analiza:

  • pacienților (copii sau adulți) cu suspiciune clinică de boală Pompe
  • persoanelor la care testele enzimatice arată deficit parțial de GAA
  • părinților sau rudelor de gradul I ale unui pacient diagnosticat cu boală Pompe
  • în cadrul screeningului molecular complementar testării enzimelor lizozomale

Metodologie de testare:

  • metodă: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • principiu: detecția delețiilor și duplicațiilor la nivelul exoanelor genei GAA
  • avantaje: sensibilitate ridicată pentru variații de număr de copii (CNV), completarea testării genetice prin NGS/Sanger
  • limitări: nu identifică mutațiile punctiforme, inserțiile sau delețiile mici

Beneficii și importanță clinică:

  • confirmarea diagnosticului genetic de boală Pompe la pacienți cu deficit enzimatic
  • identificarea purtătorilor heterozigoți în familiile afectate
  • optimizarea consilierii genetice și a diagnosticului prenatal
  • ghidarea tratamentului specific prin terapie de substituție enzimatică (ERT – enzyme replacement therapy)

Particularități și limitări:

  • testul MLPA se realizează doar din ADN genomic de calitate corespunzătoare
  • rezultatele trebuie interpretate în corelație cu datele clinice și enzimatice
  • este recomandată completarea cu analiză moleculară prin secvențiere (NGS) pentru detectarea mutațiilor punctiforme în GAA
  • testul nu oferă informații despre expresia genei sau activitatea enzimatică

Analize asociate recomandate:

  • activitatea enzimei alfa-glucozidază acidă (test enzimatic
  • secvențiere completă a genei GAA prin NGS
  • panel boli lizozomale (screening genetic extins)
  • consiliere genetică familială

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Materiale biologice acceptate: sânge integral
Denumiri alternative: MLPA GAA
Denumiri alternative: analiză deleții/duplicații gena GAA
Denumiri alternative: test genetic pentru boala Pompe
Denumiri alternative: multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – GAA
Coșul meu