Test genetic care utilizează metoda MLPA pentru detectarea delețiilor sau duplicațiilor în gena GAA, implicată în boala Pompe – o afecțiune metabolică rară cu acumulare de glicogen în mușchi și inimă. Este recomandat pentru diagnosticarea pacienților suspecți și pentru consiliere genetică.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.