Analiză genetică prenatală de înaltă precizie, realizată prin metode moleculare, destinată detectării unei mutații specifice cunoscute sau suspectate la făt, în context de risc genetic familial sau diagnostic prenatal direcționat.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul permite identificarea unei variante genetice punctuale (sau a unui set restrâns de mutații cunoscute) în ADN-ul fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale.
Analiza este utilizată atunci când mutația familială este deja cunoscută (de exemplu în urma testării părinților sau a unui copil anterior afectat) și se dorește confirmarea sau excluderea transmiterii acesteia la făt.
Metoda are o acuratețe foarte ridicată, fiind direcționată exclusiv către regiunea genetică de interes, fără necesitatea unui panel extins.
Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:
Boli monogenice cunoscute în familie (autosomale dominante, recesive sau legate de X);
Sindroame genetice cu mutație identificată anterior la părinte sau rudă;
Afecțiuni rare cu variantă genetică familială documentată;
Confirmarea statusului de purtător sau afectare fetală.
Cui se adresează:
Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală și geneticienilor medicali care gestionează sarcini cu risc genetic cunoscut sau familii cu istoric de boli monogenice confirmate.
Metodologie de testare:
Analiză moleculară țintită realizată prin secvențiere NGS focalizată, PCR specific sau alte metode de detecție moleculară, în funcție de tipul mutației cunoscute.
Testul este proiectat pentru identificarea precisă a unei mutații sau a unui număr limitat de variante genetice definite anterior.
Beneficii și importanță clinică:
Confirmă sau exclude prezența unei mutații familiale cunoscute la făt;
Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică prenatală;
Permite decizii medicale informate privind monitorizarea sarcinii;
Metodă rapidă și extrem de specifică, cu sensibilitate ridicată;
Reduce necesitatea testărilor genetice extinse atunci când riscul este bine definit.
Particularități și limitări:
Analiza detectează exclusiv mutația/mutațiile specific indicate – nu investighează întreg genomul;
Nu exclude alte patologii genetice neincluse în test;
Necesită cunoașterea exactă a variantei genetice familiale;
Interpretarea trebuie corelată cu istoricul familial și datele ecografice;
Rezultatul este limitat la regiunea genomică analizată.
Tip probă:
Lichid amniotic
Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)
Recoltare:
Proba se obține prin proceduri invazive standard (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), în condiții sterile, de către medic specialist, și este transportată rapid la laborator conform protocolului de stabilitate ADN.
Condiții:
Este esențială calitatea probei și evitarea contaminării materne pentru acuratețea rezultatului. Testul necesită corelare exactă cu mutația țintă documentată anterior.