Testare non-invazivă Produs Concepție este un screening genetic avansat, non-invaziv, realizat prin tehnologie NGS, destinat identificării cauzelor genetice posibile ale pierderilor spontane de sarcină. Permite detectarea anomaliilor cromozomiale fetale care pot determina avort spontan, furnizând informații esențiale pentru consilierea genetică reproductivă.
Aneuploidii cromozomiale parțiale și translocații neechilibrate
*Termen de execuție:
7 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testare non-invazivă Produs Concepție utilizează ADN fetal liber în sângele matern pentru a evalua anomalii cromozomiale care pot cauza oprirea dezvoltării sarcinii. Este un test non-invaziv, sigur, care elimină riscul de contaminare maternă și oferă rezultate rapide, precise și reproductibile.
Afecțiuni sau simptome asociate
Sarcină oprită din evoluție
Lipsa bătăilor inimii fetale detectată ecografic
Sarcini cu ou clar sau sarcini molare
Avort spontan în desfășurare
Cui se adresează
Pacientelor cu pierdere spontană a sarcinii, fie întreruptă, fie în curs de desfășurare
Pacientelor cu suspiciune de cauză genetică a pierderii sarcinii
Pacientelor care planifică o sarcină viitoare și doresc evaluarea riscului genetic
Metodologie de testare
Testare non-invazivă din sânge matern
Tehnologie Next-Generation Sequencing (NGS) pentru analiza ADN-ului fetal
Detectarea CNV-urilor >7 Mb și a aneuploidiilor parțiale / translocațiilor neechilibrate
Beneficii și importanța clinică
Permite identificarea cauzei genetice a avortului spontan, superioară testării citogenetice tradiționale
Test sigur, realizat din sânge matern, fără risc pentru pacientă sau făt
Crește probabilitatea obținerii unui rezultat relevant, reducând riscul de contaminare maternă
Oferă suport pentru consiliere genetică și planificarea sarcinilor viitoare
Particularități și limitări
Testul se recomandă doar în sarcini oprite din evoluție, înainte de chiuretaj
Nu este indicat pentru detectarea altor tipuri de mutații genetice monogenice
Rezultatul reflectă anomaliile cromozomiale fetale detectabile în sângele matern la momentul recoltării
Tip probă
Sânge matern recoltat pe vacutainer Streck
Condiții pentru recoltare
Prescripție medicală obligatorie
Recoltarea trebuie făcută cât mai curând după confirmarea opririi sarcinii
Recoltarea obligatoriu înainte de chiuretaj
Rezultatul este disponibil în 7 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator
Analize asociate recomandate
Consult genetic post-test pentru interpretarea rezultatelor și consiliere reproductivă
Analize complementare pentru evaluarea factorilor materni sau reproductivi
Teste genetice pentru ambii părinți în cazul recurenței pierderilor de sarcină
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Genetică:
Fertilitate / Infertilitate / FIV
Denumiri alternative:
Non-Invasive Pregnancy Loss Test
Denumiri alternative:
Produs de Concepție NGS
Denumiri alternative:
Test genetic avansat pentru pierdere de sarcină
Denumiri alternative:
Screening cromozomial fetal din sânge matern