Analiză genetică complexă, realizată prin secvențiere de nouă generație (NGS), care permite investigarea simultană a unui număr extins de gene (101–3000) implicate în mecanismele somatice ale bolilor, în special ale tumorilor. Panelul este complet personalizabil, adaptat tipului de țesut și suspiciunii clinice.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul utilizează tehnologia avansată NGS pentru identificarea mutațiilor somatice (SNV, indel, CNV și fuziuni genice) în ADN-ul extras din probe tisulare. Panelul acoperă un spectru larg de gene asociate proceselor neoplazice, displazice sau degenerative, oferind o viziune moleculară detaliată asupra patologiei investigate.
Prin personalizarea conținutului (101–3000 gene), analiza poate fi direcționată către paneluri tematice (oncologie solidă, hematologică, neuro-oncologică etc.) sau complet integrativă, susținând medicina de precizie și strategiile terapeutice țintite.
Afecțiuni sau simptome asociate
procese proliferative sau degenerative cu substrat genetic somatic complex
evaluarea răspunsului sau rezistenței la terapii moleculare
Cui se adreseazăMedicilor oncologi, hematologi, geneticieni, anatomopatologi și altor specialiști implicați în diagnosticul, prognosticul și managementul terapeutic al pacienților cu suspiciune sau confirmare de boală somatică cu componentă genetică.
Metodologie de testare
Secvențiere de generație următoare (NGS) cu acoperire extinsă, aplicată pe ADN extras din probe tisulare proaspete sau fixate (în funcție de disponibilitate). Panelul este configurabil și poate include între 101 și 3000 de gene, selectate în funcție de nevoile clinice și de scopul investigației.
Beneficii și importanță clinică
permite caracterizarea moleculară detaliată a leziunilor somatice
oferă informații predictive, prognostice și terapeutice esențiale pentru medicina personalizată
detectează simultan mutații, deleții, amplificări, fuziuni și alte variații structurale
facilitează identificarea țintelor terapeutice specifice și opțiunilor de tratament inovatoare
panelul larg reduce necesitatea efectuării mai multor teste secvențiale
Particularități și limitări
analiza vizează exclusiv variațiile somatice; nu include interpretarea mutațiilor germinale
calitatea rezultatelor depinde de integritatea ADN-ului și de reprezentativitatea probei
personalizarea este posibilă în limita genelor disponibile și validate tehnic pentru panel
interpretarea variantelor rare sau de semnificație incertă poate necesita corelare clinică și histologică
Tip probă
Biopsie tisulară proaspătă sau, în unele cazuri, țesut fixat în parafină (FFPE), conform protocolului laboratorului.
Recoltare
Proba se colectează în condiții sterile și se transportă rapid la laborator. Pentru țesutul FFPE, blocul parafinat sau secțiunile reprezentative trebuie însoțite de raport histopatologic.
Condiții
Respectarea strictă a protocolului de recoltare, manipulare și transport pentru menținerea calității ADN-ului. Probele degradate pot limita acuratețea detecției mutațiilor.
Analize asociate recomandate
testare germinală (din sânge) pentru diferențierea variantelor ereditare de cele somatice
analize de expresie genică sau transcriptomică pentru completarea profilului molecular
teste imunohistochimice și FISH pentru validarea mutațiilor de interes terapeutic
monitorizare ulterioară prin paneluri de rezistență sau recurență tumorală