Analiză genetică avansată din probe tisulare proaspete, care permite evaluarea simultană a 31–100 de gene selectate în funcție de profilul clinic, histopatologic sau de nevoile terapeutice ale pacientului.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Acest test utilizează tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS) pentru detectarea mutațiilor somatice relevante clinic în ADN-ul extras din țesut proaspăt. Panelul cuprinde între 31 și 100 de gene, selectate pentru a acoperi o gamă largă de ținte moleculare implicate în procese neoplazice sau alte afecțiuni genetice dobândite.
Prin personalizarea conținutului panelului în funcție de contextul clinic sau tipul de țesut investigat, testul oferă informații esențiale pentru diagnostic, prognostic și orientarea terapeutică de precizie.
Afecțiuni sau simptome asociate
tumori solide sau procese proliferative cu suspiciune de origine genetică somatică
evaluarea mutațiilor relevante pentru oncogeneză sau rezistență terapeutică
afecțiuni genetice tisulare complexe, cu posibile modificări somatice multiple
Cui se adreseazăMedicilor specialiști în oncologie, genetică medicală, anatomie patologică, hematologie sau alte domenii care necesită caracterizarea moleculară detaliată a unei leziuni tisulare.
Metodologie de testare
Secvențiere de generație următoare (NGS) aplicată pe ADN extras din biopsii tisulare proaspete. Panelul este configurabil și permite includerea a 31–100 de gene relevante clinic, conform suspiciunii medicale sau tipului de afecțiune investigat.
Beneficii și importanță clinică
permite identificarea precisă a mutațiilor somatice multiple într-o singură analiză
contribuie la stabilirea unui diagnostic molecular integrat și la ghidarea terapiei personalizate
oferă fexibilitate prin posibilitatea selectării genelor de interes în funcție de nevoile clinice
poate evidenția mutații de semnificație prognostică, predictivă sau terapeutică
Particularități și limitări
analiza este limitată la mutațiile somatice din genele incluse în panel
nu investighează variante germinale moștenite sau alte tipuri de probe (ex. sânge, salivă)
necesită probă tisulară proaspătă de calitate corespunzătoare pentru obținerea unui ADN adecvat
rezultatele depind de calitatea și reprezentativitatea probei recoltate
Recoltare
Proba se colectează în condiții sterile, fără conservanți, și se transportă imediat la laborator conform instrucțiunilor specifice privind temperatura și timpul de prelucrare.
Condiții
Probe proaspete, transport rapid la temperatură controlată, evitarea degradării ADN-ului prin respectarea strictă a protocolului de manipulare.
Analize asociate recomandate
panel germinal complementar din sânge pentru diferențierea mutațiilor ereditare de cele somatice
analize imunohistochimice sau FISH pentru validarea expresiei genice
teste suplimentare de expresie sau metilare pentru o caracterizare moleculară completă
Recomandari pentru recoltare:
Proba se colectează în condiții sterile, fără conservanți, și se transportă imediat la laborator conform instrucțiunilor specifice privind temperatura și timpul de prelucrare.